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[指甲-髌骨综合征。一例病例报告及文献综述]

[Nail-patella syndrome. A case report and review of the literature].

作者信息

Wagner J

机构信息

Radiologische Abteilung Krankenhaus Porz am Rhein.

出版信息

Rontgenblatter. 1989 Oct;42(10):441-6.

PMID:2682987
Abstract

We report on the case of a 36 year-old woman with nail-patella syndrome that was detected following a plain roentgenogram of the abdomen showing iliac horns. The nail-patella syndrome (NPS) is a hereditary disorder of tissues of ectodermal and mesodermal origin transmitted as an autosomal-dominant trait. Complete NPS is characterised by a series of skeletal disorders and specific nephropathy; in the recent years some other diseases associated with NPS were described, whereas many patients exist with incomplete NPS.

摘要

我们报告了一名36岁患有指甲-髌骨综合征的女性病例,该病例是在腹部X线平片显示髂骨角后被发现的。指甲-髌骨综合征(NPS)是一种由外胚层和中胚层起源的组织遗传性疾病,以常染色体显性性状遗传。完全型NPS的特征是一系列骨骼疾病和特定的肾病;近年来,还描述了一些与NPS相关的其他疾病,而存在许多不完全型NPS患者。

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