• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

An irish case of limb-girdle muscular dystrophy 2I with structural eye involvement.

作者信息

Yap Siew Mei, Farrell Michael, Cryan Jane, Smyth Shane

机构信息

Department of Neurology, Mater Misericordiae University Hospital, Dublin, Ireland.

Department of Neuropathology, Beaumont Hospital, Beaumont Road, Dublin, Ireland.

出版信息

Muscle Nerve. 2016 Sep;54(3):509-10. doi: 10.1002/mus.25059. Epub 2016 Mar 1.

DOI:10.1002/mus.25059
PMID:26833294
Abstract
摘要

相似文献

1
An irish case of limb-girdle muscular dystrophy 2I with structural eye involvement.1例伴有眼部结构受累的爱尔兰2I型肢带型肌营养不良症病例。
Muscle Nerve. 2016 Sep;54(3):509-10. doi: 10.1002/mus.25059. Epub 2016 Mar 1.
2
[Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy associated with conduction defects (LGMD1B): a description of 8 new families with the LMNA gene mutations].[与传导缺陷相关的常染色体显性肢带型肌营养不良症（LGMD1B）：8个携带LMNA基因突变的新家族的描述]
Rev Neurol (Paris). 2005 Jan;161(1):42-54. doi: 10.1016/s0035-3787(05)84972-0.
3
Siblings With Mutations in TRAPPC11 Presenting With Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2S.携带TRAPPC11基因突变的兄弟姐妹表现为2S型肢带型肌营养不良症。
J Clin Neuromuscul Dis. 2017 Sep;19(1):27-30. doi: 10.1097/CND.0000000000000173.
4
Novel ANO5 mutations causing hyper-CK-emia, limb girdle muscular weakness and Miyoshi type of muscular dystrophy.新型 ANO5 突变导致高肌酸激酶血症、肢体带肌无力和 Miyoshi 型肌营养不良症。
Muscle Nerve. 2012 May;45(5):740-2. doi: 10.1002/mus.23281.
5
The proteoglycan-dystrophin complex in genetic cardiomyopathies--lessons from three siblings with limb-girdle muscular dystrophy-2I (LGMD-2I).遗传性心肌病中的蛋白聚糖-肌营养不良蛋白复合物——来自三名患有2I型肢带型肌营养不良症（LGMD-2I）的兄弟姐妹的经验教训
Clin Res Cardiol. 2011 Jul;100(7):611-5. doi: 10.1007/s00392-011-0291-6. Epub 2011 Feb 11.
6
Cardiac involvement in limb-girdle muscular dystrophy 2I : conventional cardiac diagnostic and cardiovascular magnetic resonance.肢带型肌营养不良2I型的心脏受累：传统心脏诊断与心血管磁共振成像
J Neurol. 2006 Oct;253(10):1317-22. doi: 10.1007/s00415-006-0213-0. Epub 2006 Jun 19.
7
Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies.迟发性庞贝病在未分类的肢带型肌营养不良症中较为常见。
Mol Genet Metab. 2013 Nov;110(3):287-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.08.005. Epub 2013 Aug 15.
8
Cardiac and respiratory failure in limb-girdle muscular dystrophy 2I.肢带型肌营养不良2I型中的心脏和呼吸衰竭
Ann Neurol. 2004 Nov;56(5):738-41. doi: 10.1002/ana.20283.
9
Progression of cardiac involvement in patients with limb-girdle type 2 and Becker muscular dystrophies: a 9-year follow-up study.肢带型2型和贝氏肌营养不良患者心脏受累的进展：一项9年随访研究。
Int J Cardiol. 2015 Mar 1;182:403-11. doi: 10.1016/j.ijcard.2014.12.090. Epub 2014 Dec 27.
10
Inflammation and response to steroid treatment in limb-girdle muscular dystrophy 2I.肢带型肌营养不良2I型中的炎症及对类固醇治疗的反应
Eur J Paediatr Neurol. 2007 Nov;11(6):353-7. doi: 10.1016/j.ejpn.2007.02.018. Epub 2007 Apr 18.

引用本文的文献

1
Creatine kinase/α-crystallin interaction functions in cataract development.肌酸激酶/α-晶状体蛋白相互作用在白内障发展过程中发挥作用。
Biochem Biophys Rep. 2020 Feb 29;22:100748. doi: 10.1016/j.bbrep.2020.100748. eCollection 2020 Jul.