• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Large Pupils in Infancy. . .Suspected Aniridia. Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome secondary to an ACTA2 mutation.

作者信息

Yeung Helen H

出版信息

J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2016 Jan-Feb;53(1):7-8. doi: 10.3928/01913913-20151211-01.

DOI:10.3928/01913913-20151211-01
PMID:26835993
Abstract
摘要

相似文献

1
Large Pupils in Infancy. . .Suspected Aniridia. Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome secondary to an ACTA2 mutation.婴儿期瞳孔散大……疑似无虹膜。继发于ACTA2突变的多系统平滑肌功能障碍综合征。
J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2016 Jan-Feb;53(1):7-8. doi: 10.3928/01913913-20151211-01.
2
Congenital fixed dilated pupils due to ACTA2- multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome.由于ACTA2多系统平滑肌功能障碍综合征导致的先天性固定性散大瞳孔。
J Neuroophthalmol. 2014 Jun;34(2):137-43. doi: 10.1097/WNO.0000000000000090.
3
A Case Report of Congenital Fixed Dilated Pupils Due to ACTA2 Gene Mutation: Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome.一例因ACTA2基因突变导致的先天性固定性瞳孔散大：多系统平滑肌功能障碍综合征病例报告
Korean J Ophthalmol. 2024 Jun;38(3):260-262. doi: 10.3341/kjo.2023.0130. Epub 2024 Apr 8.
4
High-resolution iris and retinal imaging in multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome due to a novel Asn117Lys substitution in ACTA2: a case report.因ACTA2基因新型Asn117Lys替代导致的多系统平滑肌功能障碍综合征中的高分辨率虹膜和视网膜成像：病例报告
BMC Ophthalmol. 2020 Feb 24;20(1):68. doi: 10.1186/s12886-020-01344-w.
5
Eye features in three Danish patients with multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome.丹麦三名多系统平滑肌功能障碍综合征患者的眼部特征。
Br J Ophthalmol. 2012 Sep;96(9):1227-31. doi: 10.1136/bjophthalmol-2011-301462. Epub 2012 Jul 11.
6
Two patients with the heterozygous R189H mutation in ACTA2 and Complex congenital heart defects expands the cardiac phenotype of multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome.两名患有ACTA2基因杂合R189H突变及复杂性先天性心脏缺陷的患者扩展了多系统平滑肌功能障碍综合征的心脏表型。
Am J Med Genet A. 2017 Apr;173(4):959-965. doi: 10.1002/ajmg.a.38102.
7
De novo ACTA2 mutation causes a novel syndrome of multisystemic smooth muscle dysfunction.从头突变的 ACTA2 导致一种新的多系统平滑肌功能障碍综合征。
Am J Med Genet A. 2010 Oct;152A(10):2437-43. doi: 10.1002/ajmg.a.33657.
8
Iris anomalies and the incidence of mutation.虹膜异常与突变的发生率。
Br J Ophthalmol. 2019 Apr;103(4):499-503. doi: 10.1136/bjophthalmol-2018-312306. Epub 2018 Jun 6.
9
Ophthalmological aspects of Pierson syndrome.皮尔逊综合征的眼科方面
Am J Ophthalmol. 2008 Oct;146(4):602-611. doi: 10.1016/j.ajo.2008.05.039. Epub 2008 Jul 31.
10
Neonatal diagnosis of ACTA2-related disease: A case report and review of literature.ACTA2相关疾病的新生儿诊断：一例病例报告及文献综述
Am J Med Genet A. 2023 Apr;191(4):1111-1118. doi: 10.1002/ajmg.a.63118. Epub 2023 Jan 6.