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一名3岁6个月大患有21号染色体三体嵌合体但无唐氏综合征症状的男孩患青少年型慢性粒细胞白血病(作者译)

[Juvenile type of chronic myelogenous leukemia in a 3 6/12 year old boy with trisomy 21 mosaicism but no symptoms of Down's syndrome (author's transl)].

作者信息

Cáp J, Izakovic V, Vojtassák J

出版信息

Monatsschr Kinderheilkd (1902). 1977 Jul;125(7):740-3.

PMID:268487
Abstract

In a 3 6/12 year old boy, with the juvenile type of chronic myelogeneous leukemia cytogenetic examination of bone marrow and blood, performed two months before onset of the acute blastic crisis, showed two cell lines: the first one with a normal karyotype 46, XY and the second one with a trisomic karyotype 47, XY, +21. This finding of a mosaic trisomy 21 in a patient without symptoms of Down's syndrome allow to assume the trisomy cells to be malignant, and the type of mosaicism to be proliferative. This karyologic finding could be taken for an early prognostic, unfavourable sign of the disease. The significance of karyologic examination with exact classification of atypical leukemias is stressed.

摘要

在一名3岁6个月大的男孩中,患有青少年型慢性粒细胞白血病,在急性原始细胞危象发作前两个月对骨髓和血液进行的细胞遗传学检查显示有两种细胞系:第一种核型正常,为46,XY;第二种为三体核型,47,XY,+21。在一名无唐氏综合征症状的患者中发现21号染色体镶嵌三体,这使得人们认为三体细胞是恶性的,且镶嵌类型为增殖性。这一细胞遗传学发现可被视为该疾病早期预后不良的迹象。强调了细胞遗传学检查对非典型白血病进行准确分类的重要性。

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