• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Novel frameshift mutation in the CHD7 gene associated with CHARGE syndrome with preaxial polydactyly.

作者信息

Surányi Andrea, Maróti Zoltán, Tálosi Gyula, Kalmár Tibor, Kaiser László, Bereczki Csaba, Pál Attila, Keresztúri Attila

机构信息

Departments of aObstetrics and Gynecology bPediatrics cPathology, University of Szeged, Szeged, Hungary.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2016 Jul;25(3):98-100. doi: 10.1097/MCD.0000000000000120.

DOI:10.1097/MCD.0000000000000120
PMID:26901670
Abstract
摘要

相似文献

1
Novel frameshift mutation in the CHD7 gene associated with CHARGE syndrome with preaxial polydactyly.与伴有轴前多指畸形的CHARGE综合征相关的CHD7基因新的移码突变。
Clin Dysmorphol. 2016 Jul;25(3):98-100. doi: 10.1097/MCD.0000000000000120.
2
Prenatal diagnosis of CHARGE syndrome by identification of a novel CHD7 mutation in a previously unaffected family.通过在一个未受影响的家族中鉴定到一个新的 CHD7 突变，对 CHARGE 综合征进行产前诊断。
Prenat Diagn. 2012 Jul;32(7):692-4. doi: 10.1002/pd.3876. Epub 2012 Apr 20.
3
CHARGE syndrome and CHD7 gene mutation.CHARGE综合征与CHD7基因突变。
Neurologia. 2011 May;26(4):255. doi: 10.1016/j.nrl.2010.10.011. Epub 2010 Dec 31.
4
Atypical CHARGE associated with a novel frameshift mutation of CHD7 in a Chinese neonatal patient.一名中国新生儿患者中与CHD7新型移码突变相关的非典型CHARGE综合征。
BMC Pediatr. 2018 Jun 26;18(1):203. doi: 10.1186/s12887-018-1181-0.
5
Identification of one novel CHD7 mutation in a patient from China with atypical CHARGE syndrome.在中国一名患有非典型CHARGE综合征的患者中鉴定出一种新的CHD7突变。
Gene. 2015 Oct 25;571(2):298-302. doi: 10.1016/j.gene.2015.07.042. Epub 2015 Jul 15.
6
Identification of two novel splice-site mutations in CHD7 gene in two patients with classical and atypical CHARGE syndrome phenotype.在两名具有典型和非典型CHARGE综合征表型的患者中鉴定出CHD7基因的两个新的剪接位点突变。
Clin Genet. 2014 Feb;85(2):201-2. doi: 10.1111/cge.12115. Epub 2013 Mar 17.
7
Molecular studies of the CHD7 gene: an obligatory diagnostic step in an expanding range of clinical phenotypes.CHD7基因的分子研究：在不断扩大的临床表型范围内的必要诊断步骤。
Expert Rev Mol Diagn. 2012 Nov;12(8):795-7. doi: 10.1586/erm.12.120.
8
[CHARGE syndrome: a new mutation in the CHD7 gene].[CHARGE综合征：CHD7基因的一种新突变]
An Pediatr (Barc). 2014 Dec;81(6):e46-7. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.02.014. Epub 2014 Mar 15.
9
Identification of three novel mutations in the CHD7 gene in patients with clinical signs of typical or atypical CHARGE syndrome.在具有典型或非典型CHARGE综合征临床体征的患者中鉴定CHD7基因的三个新突变。
Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2010 Dec;74(12):1441-4. doi: 10.1016/j.ijporl.2010.09.006. Epub 2010 Oct 12.
10
CHD7 mutations and CHARGE syndrome: the clinical implications of an expanding phenotype.CHD7 突变与 CHARGE 综合征：表型不断扩展的临床意义。
J Med Genet. 2011 May;48(5):334-42. doi: 10.1136/jmg.2010.087106. Epub 2011 Mar 4.

引用本文的文献

1
Prenatal Sonographic Features of CHARGE Syndrome.CHARGE综合征的产前超声特征
Diagnostics (Basel). 2021 Feb 28;11(3):415. doi: 10.3390/diagnostics11030415.