• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A girl with a 14.7 Mb 3q26.32-q28 duplication: a new report of 3q duplication syndrome and a literature review.

作者信息

Pavone Piero, Praticò Andrea D, Falsaperla Raffaele, Ruggieri Martino, Neri Giovanni, Pavone Vito, Zollino Marcella

机构信息

aUnit of Pediatrics and Pediatric Emergency bUnit of Orthopedics, University Hospital 'Policlinico Vittorio Emanuele' cDepartment of Clinical and Experimental Medicine dDepartment of Clinical and Molecular Biomedicine, Section of Pediatrics and Child Neuropsychiatry, University of Catania, Catania eInstitute of Medical Genetics, Catholic University, University Hospital A. Gemelli, Rome, Italy.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2016 Jul;25(3):121-7. doi: 10.1097/MCD.0000000000000119.

DOI:10.1097/MCD.0000000000000119
PMID:26918294
Abstract
摘要

相似文献

1
A girl with a 14.7 Mb 3q26.32-q28 duplication: a new report of 3q duplication syndrome and a literature review.一名患有14.7 Mb 3q26.32-q28重复的女孩：3q重复综合征的新报告及文献综述
Clin Dysmorphol. 2016 Jul;25(3):121-7. doi: 10.1097/MCD.0000000000000119.
2
Partial monosomy 1q43 and partial trisomy 20q13.2: a case report.1q43部分单体性和20q13.2部分三体性：一例报告
Clin Dysmorphol. 2016 Jul;25(3):128-32. doi: 10.1097/MCD.0000000000000125.
3
3p14p12 deletion syndrome: report of a new case providing further evidence of a clinically recognizable syndrome.3p14p12缺失综合征：一例新病例报告，为一种临床可识别综合征提供了进一步证据。
Clin Dysmorphol. 2016 Oct;25(4):163-6. doi: 10.1097/MCD.0000000000000135.
4
5p13 microduplication syndrome: a new case and better clinical definition of the syndrome.5p13微重复综合征：1例新病例及该综合征更完善的临床定义
Eur J Med Genet. 2013 Jan;56(1):54-8. doi: 10.1016/j.ejmg.2012.10.002. Epub 2012 Oct 18.
5
Confirmation and further delineation of the 3q26.33-3q27.2 microdeletion syndrome.
Eur J Med Genet. 2014 Feb;57(2-3):76-80. doi: 10.1016/j.ejmg.2013.12.007. Epub 2014 Jan 22.
6
Duplication 17p11.2 (Potocki-Lupski Syndrome) in a child with developmental delay.一名发育迟缓儿童存在17p11.2重复（波托基-卢普斯基综合征）。
Malays J Pathol. 2017 Apr;39(1):77-81.
7
Pre- and postnatal findings in a patient with a novel rec(8)dup(8q)inv(8)(p23.2q22.3) associated with San Luis Valley syndrome.患者存在新型 rec(8)dup(8q)inv(8)(p23.2q22.3)，伴有圣路易斯谷综合征的产前和产后发现。
Am J Med Genet A. 2013 Sep;161A(9):2369-75. doi: 10.1002/ajmg.a.36103. Epub 2013 Jul 25.
8
De-novo 'pure' partial trisomy (6)(p22.3→pter): a case report and review of the literature.新发“单纯”6号染色体部分三体（6）（p22.3→pter）：一例病例报告及文献复习
Clin Dysmorphol. 2017 Jan;26(1):26-32. doi: 10.1097/MCD.0000000000000160.
9
Pure duplication of 19p13.3.19p13.3 纯复制。
Am J Med Genet A. 2013 Sep;161A(9):2300-4. doi: 10.1002/ajmg.a.36041. Epub 2013 Jul 29.
10
A unique case of a discontinuous duplication 3q26.1-3q28 resulting from a segregation error of a maternal complex chromosomal rearrangement involving an insertion and an inversion.一个独特的连续重复 3q26.1-3q28 的病例，源自涉及插入和倒位的母源复杂染色体重排的分离错误。
Gene. 2014 Feb 10;535(2):165-9. doi: 10.1016/j.gene.2013.11.041. Epub 2013 Dec 6.

引用本文的文献

1
A New Patient with Potocki-Lupski Syndrome: A Literature Review.一位患有波托基-卢普斯基综合征的新患者：文献综述。
J Pediatr Genet. 2018 Mar;7(1):29-34. doi: 10.1055/s-0037-1604479. Epub 2017 Jul 27.