• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Congenital Cataract With Facial Dysmorphism and Neuropathy: Key Clinical Features.

作者信息

Mosquera-Gorostidi Arantxa, Aguilera-Albesa Sergio, Yoldi-Petri María Eugenia

机构信息

Paediatric Neurology Unit, Department of Paediatrics, Navarra Health Service, Pamplona Spain.

Paediatric Neurology Unit, Department of Paediatrics, Navarra Health Service, Pamplona Spain.

出版信息

Pediatr Neurol. 2016 May;58:116-7. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.11.006. Epub 2016 Jan 19.

DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2015.11.006
PMID:26923751
Abstract
摘要

相似文献

1
Congenital Cataract With Facial Dysmorphism and Neuropathy: Key Clinical Features.
Pediatr Neurol. 2016 May;58:116-7. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.11.006. Epub 2016 Jan 19.
2
Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy Syndrome: Additional Clinical Features.
Pediatr Neurol. 2017 Feb;67:e5-e6. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.11.001. Epub 2016 Nov 21.
3
Further evidence for causation of ischiospinal dysostosis by a pathogenic variant in BMPER and expansion of the phenotype.BMPER基因致病性变异导致坐骨棘发育不全及表型扩展的进一步证据。
Congenit Anom (Kyoto). 2019 Jan;59(1):26-27. doi: 10.1111/cga.12285. Epub 2018 May 16.
4
Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome, a novel complex genetic disease in Balkan Gypsies: clinical and electrophysiological observations.先天性白内障面部畸形神经病综合征，一种巴尔干吉普赛人中的新型复杂遗传病：临床和电生理观察
Ann Neurol. 1999 Jun;45(6):742-50.
5
Ocular features of the congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome.先天性白内障、面部畸形、神经病变综合征的眼部特征。
Ophthalmology. 2004 Jul;111(7):1415-23. doi: 10.1016/j.ophtha.2003.11.007.
6
Central nervous system malformations, dense bones and facial dysmorphism: a new autosomal recessive syndrome.中枢神经系统畸形、骨质致密和面部畸形：一种新的常染色体隐性综合征。
Clin Dysmorphol. 1998 Apr;7(2):123-6. doi: 10.1097/00019605-199804000-00008.
7
Peripheral neuropathy in cardiofaciocutaneous syndrome.心面皮肤综合征中的周围神经病变
Pediatr Neurol. 2007 Apr;36(4):250-2. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2006.12.004.
8
Congenital cataract facial dysmorphism neuropathy syndrome: a clinically recognizable entity.先天性白内障面部畸形神经病变综合征：一种临床可识别的病症。
Pediatr Neurol. 2005 Oct;33(4):277-9. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2005.04.011.
9
Anomalous bilateral lateral rectus muscles and anterior polar cataract with dysmorphic features.
J AAPOS. 2009 Jun;13(3):319-21. doi: 10.1016/j.jaapos.2008.12.138.
10
Homozygous PCDH12 variants result in phenotype of cerebellar ataxia, dystonia, retinopathy, and dysmorphism.纯合 PCDH12 变异导致小脑共济失调、肌张力障碍、视网膜病变和发育异常的表型。
J Hum Genet. 2019 Feb;64(2):183-189. doi: 10.1038/s10038-018-0541-9. Epub 2018 Nov 20.