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在一例罕见的伴有BCR-JAK2融合转录本的骨髓增殖性肿瘤中导致淋巴细胞转化的基因组事件的获得。

Acquisition of genomic events leading to lymphoblastic transformation in a rare case of myeloproliferative neoplasm with BCR-JAK2 fusion transcript.

作者信息

Duployez Nicolas, Nibourel Olivier, Ducourneau Benoît, Grardel Nathalie, Boyer Thomas, Bories Claire, Darre Stéphane, Coiteux Valérie, Berthon Céline, Preudhomme Claude, Roche-Lestienne Catherine

机构信息

CHU Lille, Biology and Pathology Center, Institute of Hematology, Lille, France.

INSERM UMR-S 1172, Cancer Research Institute, Lille, France.

出版信息

Eur J Haematol. 2016 Oct;97(4):399-402. doi: 10.1111/ejh.12752. Epub 2016 Mar 26.

DOI:10.1111/ejh.12752
PMID:26935241
Abstract

We report a case of myeloproliferative neoplasm (MPN) with an atypical t(9;22;15)(p24;q11;q21) translocation, leading to a BCR-JAK2 fusion, associated with a trisomy of chromosome 8 in clonal evolution at karyotype. Patient's evolution was marked by an aggressive clinical course with rapid progression to blast phase within the first year after diagnosis. Examination of matched chronic phase and blast crisis samples by SNP-array karyotyping identified secondary acquired cryptic genetic events at the time of lymphoblastic transformation, including biallelic IKZF1 alteration and EBF1 and CDKN2A/B codeletions. This case is the first report describing acquisition of secondary genetic events leading to acute lymphoblastic progression in a rare MPN with BCR-JAK2 fusion.

摘要

我们报告了一例骨髓增殖性肿瘤（MPN），其具有非典型的t(9;22;15)(p24;q11;q21)易位，导致BCR-JAK2融合，并在核型分析的克隆进化中伴有8号染色体三体。患者的病程以侵袭性临床过程为特征，在诊断后的第一年内迅速进展至急变期。通过单核苷酸多态性阵列核型分析对匹配的慢性期和急变期样本进行检测，发现在淋巴细胞转化时出现了继发性获得性隐匿性基因事件，包括IKZF1双等位基因改变以及EBF1和CDKN2A/B共缺失。该病例是首例描述在罕见的伴有BCR-JAK2融合的MPN中发生导致急性淋巴细胞白血病进展的继发性基因事件的报告。

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