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GOMBO syndrome of growth retardation, ocular abnormalities, microcephaly, brachydactyly, and oligophrenia: a possible "new" recessively inherited MCA/MR syndrome.

作者信息

Verloes A, Delfortrie J, Lambotte C

机构信息

Department of Paediatrics and Human Genetics, Liège State University, Belgium.

出版信息

Am J Med Genet. 1989 Jan;32(1):15-8. doi: 10.1002/ajmg.1320320104.

DOI:10.1002/ajmg.1320320104
PMID:2705477
Abstract
摘要

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1
GOMBO syndrome of growth retardation, ocular abnormalities, microcephaly, brachydactyly, and oligophrenia: a possible "new" recessively inherited MCA/MR syndrome.生长发育迟缓、眼部异常、小头畸形、短指畸形和智力发育迟缓的贡博综合征：一种可能的“新的”隐性遗传的脑小畸形/智力障碍综合征。
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引用本文的文献

1
Telomeres: a diagnosis at the end of the chromosomes.端粒：染色体末端的一种诊断标识。
J Med Genet. 2003 Jun;40(6):385-98. doi: 10.1136/jmg.40.6.385.