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轻度布-德二氏综合征:表型随年龄的变化

Mild Brachmann-de Lange syndrome: changes of phenotype with age.

作者信息

Greenberg F, Robinson L K

机构信息

Institute for Molecular Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.

出版信息

Am J Med Genet. 1989 Jan;32(1):90-2. doi: 10.1002/ajmg.1320320119.

DOI:10.1002/ajmg.1320320119
PMID:2705489
Abstract

We present a girl with mild manifestations of the Brachmann-de Lange syndrome (BDLS) with gradual change of the phenotype. Her findings support the hypothesis of variability of the phenotypic spectrum of the disorder.

摘要

我们报告了一名患有轻度 Brachmann-de Lange 综合征(BDLS)且表型逐渐变化的女孩。她的发现支持了该疾病表型谱存在变异性的假说。

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1
Mild Brachmann-de Lange syndrome: changes of phenotype with age.轻度布-德二氏综合征:表型随年龄的变化
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引用本文的文献

1
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Annu Rev Genomics Hum Genet. 2008;9:303-20. doi: 10.1146/annurev.genom.9.081307.164211.
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J Med Genet. 2006 Jul;43(7):568-75. doi: 10.1136/jmg.2005.038240. Epub 2005 Oct 19.
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