一名患有6q14.1-q16.1间质性缺失儿童的描述：一种伴有气道表现的非常罕见的病症。 - Suppr

Description of a child with a 6q14.1-q16.1 interstitial deletion: A very rare entity with airway manifestations.

Duarte Catarina, Farinha Rosa Roque, Santos Ana Rita, Dias Patrícia, Sousa Ana Berta, Pereira António Marques

ENT Department, Hospital de Santa Maria, Lisbon, Portugal.

Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2016 May;84:147-50. doi: 10.1016/j.ijporl.2016.02.009. Epub 2016 Mar 10.

Abstract

摘要

Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2016 May;84:147-50. doi: 10.1016/j.ijporl.2016.02.009. Epub 2016 Mar 10.

Genet Couns. 2005;16(3):269-76.

Eur J Med Genet. 2012 Aug-Sep;55(8-9):490-7. doi: 10.1016/j.ejmg.2012.03.003. Epub 2012 Apr 12.

Am J Med Genet. 1997 Jun 27;70(4):377-86.

Eur J Med Genet. 2005 Jul-Sep;48(3):339-45. doi: 10.1016/j.ejmg.2005.04.010.

Am J Med Genet. 1995 Jan 30;55(3):379-83. doi: 10.1002/ajmg.1320550326.

Genes Chromosomes Cancer. 2008 Feb;47(2):159-64. doi: 10.1002/gcc.20516.

Eur J Med Genet. 2014 May-Jun;57(6):259-63. doi: 10.1016/j.ejmg.2014.02.016. Epub 2014 Mar 12.

Epilepsia. 2006 May;47(5):830-8. doi: 10.1111/j.1528-1167.2006.00522.x.

Int J Cancer. 2002 Nov 10;102(2):142-7. doi: 10.1002/ijc.10677.

Eur J Hum Genet. 2018 Oct;26(10):1478-1489. doi: 10.1038/s41431-018-0172-9. Epub 2018 Jun 8.

Mol Syndromol. 2017 Dec;9(1):15-21. doi: 10.1159/000484427. Epub 2017 Nov 29.

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