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In-frame Exon Skipping in KRT5 due to Novel Intronic Deletion Causes Epidermolysis Bullosa Simplex, Generalized Severe.

作者信息

Gostyńska Katarzyna B, Bremer Jeroen, van Dijk-Bos Krista K, Sinke Richard, Pasmooij Anna Maria G, Jonkman Marcel F

机构信息

Department of Dermatology, University of Groningen, University Medical Center Groningen, 9700RB Groningen, The Netherlands.

出版信息

Acta Derm Venereol. 2017 Jan 4;97(1):105-107. doi: 10.2340/00015555-2451.

DOI:10.2340/00015555-2451
PMID:27136972
Abstract
摘要

相似文献

1
In-frame Exon Skipping in KRT5 due to Novel Intronic Deletion Causes Epidermolysis Bullosa Simplex, Generalized Severe.由于新型内含子缺失导致的KRT5框内外显子跳跃引起单纯型大疱性表皮松解症，全身性重症。
Acta Derm Venereol. 2017 Jan 4;97(1):105-107. doi: 10.2340/00015555-2451.
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Exon 8 deletion of KRT5 in epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation: A case report.
J Dermatol. 2023 Dec;50(12):e415-e417. doi: 10.1111/1346-8138.16921. Epub 2023 Sep 2.
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Br J Dermatol. 2010 Jun;162(6):1365-9. doi: 10.1111/j.1365-2133.2010.09657.x. Epub 2010 Feb 25.
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引用本文的文献

1
Keratins as an Inflammation Trigger Point in Epidermolysis Bullosa Simplex.角蛋白作为单纯型大疱性表皮松解症的炎症触发点。
Int J Mol Sci. 2021 Nov 18;22(22):12446. doi: 10.3390/ijms222212446.
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