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Partial Duplication and Poly(A) Insertion in KCNQ1 Not Detected by Next-Generation Sequencing in Jervell and Lange-Nielsen Syndrome.

作者信息

Bersell Kevin, Montgomery Jay A, Kanagasundram Arvindh N, Campbell Courtney M, Chung Wendy K, Macaya Daniela, Konecki David, Venter Eli, Shoemaker M Benjamin, Roden Dan M

机构信息

From the Departments of Pharmacology (K.B.), Medicine (J.A.M., A.N.K., C.M.C., M.B.S., D.M.R.), Biomedical Informatics (D.M.R.), Vanderbilt University, Nashville, TN; Departments of Pediatrics (W.K.C.), Medicine (W.K.C.), Columbia University Medical Center, New York, NY; and GeneDx, Gaithersburg, MD (D.M., D.K., E.V.).

出版信息

Circ Arrhythm Electrophysiol. 2016 Jun;9(6). doi: 10.1161/CIRCEP.116.004081.

DOI:10.1161/CIRCEP.116.004081
PMID:27286732
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4905601/
Abstract
摘要

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1
Partial Duplication and Poly(A) Insertion in KCNQ1 Not Detected by Next-Generation Sequencing in Jervell and Lange-Nielsen Syndrome.Jervell和Lange-Nielsen综合征中KCNQ1的部分重复和多聚腺苷酸插入未被下一代测序检测到。
Circ Arrhythm Electrophysiol. 2016 Jun;9(6). doi: 10.1161/CIRCEP.116.004081.
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