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The ups and downs of data sharing in science.

出版信息

Nature. 2016 Jun 23;534(7608):435-6. doi: 10.1038/534435b.

DOI:10.1038/534435b
PMID:27337301
Abstract
摘要

相似文献

1
The ups and downs of data sharing in science.科学领域数据共享的起伏
Nature. 2016 Jun 23;534(7608):435-6. doi: 10.1038/534435b.
2
A novel EFTUD2 mutation identified an adult male with mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type.一种新发现的EFTUD2突变在一名成年男性中被鉴定出来，该男性患有Guion-Almeida型下颌面骨发育不全。
Clin Dysmorphol. 2020 Oct;29(4):186-188. doi: 10.1097/MCD.0000000000000330.
3
First-trimester detection of micrognathia as a presentation of mandibulofacial dysostosis with microcephaly.孕早期检测到小颌畸形作为小头畸形型下颌面骨发育不全的一种表现。
J Obstet Gynaecol. 2021 Jul;41(5):821-823. doi: 10.1080/01443615.2020.1785410. Epub 2020 Aug 17.
4
Radioulnar Synostosis and Brain Abnormalities in a Patient With 17q21.31 Microdeletion Involving EFTUD2.一名患有涉及EFTUD2的17q21.31微缺失患者的桡尺骨融合与脑异常
Cleft Palate Craniofac J. 2015 Mar;52(2):237-9. doi: 10.1597/13-221. Epub 2014 May 7.
5
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.伴有小头畸形的下颌面骨发育不全：突变与数据库更新
Hum Mutat. 2016 Feb;37(2):148-54. doi: 10.1002/humu.22924. Epub 2015 Nov 19.
6
Novel de novo mutations in EFTUD2 detected by exome sequencing in mandibulofacial dysostosis with Microcephaly syndrome.通过外显子组测序在伴有小头畸形的下颌面骨发育不全综合征中检测到的EFTUD2基因新的从头突变。
Am J Med Genet A. 2015 Apr;167A(4):914-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36948. Epub 2015 Mar 3.
7
A de novo start-loss in associated with mandibulofacial dysostosis with microcephaly: case report.与小头颅并面颌骨发育不全相关的从头缺失：病例报告。
Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2022 Jun 22;8(4). doi: 10.1101/mcs.a006206. Print 2022 Jun.
8
Mandibulofacial dysostosis with microcephaly: An expansion of the phenotype via parental survey.下颌面骨发育不全伴小头畸形：通过父母调查扩大表型。
Am J Med Genet A. 2021 Feb;185(2):413-423. doi: 10.1002/ajmg.a.61977. Epub 2020 Nov 27.
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Mandibulofacial dysostosis with microcephaly: a syndrome to remember.伴有小头畸形的下颌面部发育不全：一种需要记住的综合征。
BMJ Case Rep. 2019 Aug 13;12(8):e229831. doi: 10.1136/bcr-2019-229831.
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Clin Dysmorphol. 2018 Apr;27(2):31-35. doi: 10.1097/MCD.0000000000000214.

引用本文的文献

1
Big Data Sharing: A Crucial Democratic Issue for Genomic Medicine.大数据共享：基因组医学的一个关键民主问题。
Front Public Health. 2018 Nov 28;6:334. doi: 10.3389/fpubh.2018.00334. eCollection 2018.
2
Including all voices in international data-sharing governance.纳入所有声音参与国际数据共享治理。
Hum Genomics. 2018 Mar 7;12(1):13. doi: 10.1186/s40246-018-0143-9.
3
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Nat Commun. 2018 Jan 22;9(1):321. doi: 10.1038/s41467-017-02380-9.