• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Focal dermal hypoplasia (Goltz-Gorlin syndrome) : The cause is now known].

作者信息

Giehl K A

机构信息

Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten, Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie, Klinikum der Universität München, Ludwig-Maximilians-Universität, Frauenlobstr. 9-11, 80337, München, Deutschland.

出版信息

Hautarzt. 2016 Jul;67(7):583-5. doi: 10.1007/s00105-016-3823-1.

DOI:10.1007/s00105-016-3823-1
PMID:27341828
Abstract
摘要

相似文献

1
[Focal dermal hypoplasia (Goltz-Gorlin syndrome) : The cause is now known].
Hautarzt. 2016 Jul;67(7):583-5. doi: 10.1007/s00105-016-3823-1.
2
Focal dermal hypoplasia without focal dermal hypoplasia.无汗性外胚叶发育不良，不伴无汗性外胚叶发育不良。
Am J Med Genet A. 2014 Mar;164A(3):778-81. doi: 10.1002/ajmg.a.36341. Epub 2013 Dec 19.
3
[Goltz-Gorlin syndrome in a male].
Hautarzt. 1987 Apr;38(4):218-23.
4
Goltz syndrome and PORCN: A view from Europe.戈尔茨综合征与PORCN：来自欧洲的视角。
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016 Mar;172C(1):21-3. doi: 10.1002/ajmg.c.31469. Epub 2016 Jan 22.
5
Mosaic Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome) in Two Female Patients.两名女性患者的镶嵌型局灶性真皮发育不全（戈尔茨综合征）
Acta Derm Venereol. 2017 Jul 6;97(7):853-854. doi: 10.2340/00015555-2648.
6
The Gorlin-Goltz syndrome: case report.
Ophthalmologica. 1991;202(2):115. doi: 10.1159/000310185.
7
Variable presentation between a mother and a fetus with Goltz syndrome.患有戈尔茨综合征的母亲与胎儿之间的可变表现。
Prenat Diagn. 2013 Dec;33(12):1211-3. doi: 10.1002/pd.4216. Epub 2013 Sep 12.
8
Gorlin-Goltz: what's in a name?戈林-戈尔茨：名字里有什么？
Spec Care Dentist. 1998 Mar-Apr;18(2):84-7. doi: 10.1111/j.1754-4505.1998.tb00909.x.
9
Fragmented Elastic Fibers in Focal Dermal Hypoplasia (Goltz-Gorlin Syndrome) Without Focal Dermal Hypoplasia: Report of a Male Case and Review of the Literature.无局灶性真皮发育不全的局灶性真皮发育不全（戈尔茨-戈林综合征）中的弹性纤维断裂：1例男性病例报告及文献复习
Am J Dermatopathol. 2020 Sep;42(9):653-661. doi: 10.1097/DAD.0000000000001579.
10
Novel uses of laser therapy in Goltz syndrome.
Dermatol Ther. 2022 May;35(5):e15371. doi: 10.1111/dth.15371. Epub 2022 Feb 17.

引用本文的文献

1
[Focal dermal hypoplasia associated with pathogenic PORCN gene variant in postzygotic, unilateral mosaic form].[与致病性PORCN基因变异相关的局限性皮肤发育不全，呈合子后单侧镶嵌形式]
Dermatologie (Heidelb). 2024 Jun;75(6):486-491. doi: 10.1007/s00105-024-05308-9. Epub 2024 Feb 16.

本文引用的文献

1
Growth, nutritional, and gastrointestinal aspects of focal dermal hypoplasia (Goltz-Gorlin syndrome).局灶性真皮发育不全（戈尔茨-戈林综合征）的生长、营养及胃肠道方面
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016 Mar;172C(1):29-33. doi: 10.1002/ajmg.c.31468. Epub 2016 Feb 1.
2
Phenotypic and molecular characterization of focal dermal hypoplasia in 18 individuals.18例患者局灶性真皮发育不全的表型和分子特征分析
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016 Mar;172C(1):9-20. doi: 10.1002/ajmg.c.31473. Epub 2016 Feb 7.
3
PORCN mutations in focal dermal hypoplasia: coping with lethality.
局灶性真皮发育不全中的PORCN突变：应对致死性
Hum Mutat. 2009 May;30(5):E618-28. doi: 10.1002/humu.20992.
4
Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia.X连锁的PORCN（一种假定的Wnt信号调节因子）突变会导致局灶性真皮发育不全。
Nat Genet. 2007 Jul;39(7):836-8. doi: 10.1038/ng2057. Epub 2007 Jun 3.