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一名18岁女性的组织特异性45,X0/47,XY,+13嵌合体现象

Tissue-specific 45,X0/47,XY,+13 mosaicism in an 18-year-old woman.

作者信息

Eiben B, Hansen S, Goebel R, Hammans W

机构信息

Institut für Klinische Genetik und Zytologie, Oberhausen, Federal Republic of Germany.

出版信息

Hum Genet. 1989 Jul;82(4):391-2. doi: 10.1007/BF00274005.

Abstract

The case of an 18-year-old woman with a 47,XY,+13 karyotype in lymphocytes and a 45,X0 karyotype in all other tissue analyzed is presented. The proposita shows no stigmata of the Patau syndrome and no masculinization.

摘要

本文报告了一名18岁女性的病例,其淋巴细胞核型为47,XY,+13,而在所有其他分析组织中的核型为45,X0。该患者无帕陶综合征体征,也无男性化表现。

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