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家族性痉挛性截瘫

Familial spastic paraplegia.

作者信息

Phanthumchinda K, Somrealvongkul B

出版信息

J Med Assoc Thai. 1989 Feb;72(2):62-6.

PMID:2738487
Abstract

Familial spastic paraplegia (FSP) was recorded in three families. The pattern of familial transmission and the onset in the second and third decade of life strongly suggested autosomal dominant inheritance. FSP in this series showed the consistent, classical, clinical features with some inconstant findings (nystagmus, dysarthria, posterior column involvement). Baclofen for the treatment of spasticity is beneficial in this condition and genetic counselling should be considered.

摘要

在三个家族中记录到了家族性痉挛性截瘫(FSP)。家族性传播模式以及在生命的第二个和第三个十年发病强烈提示常染色体显性遗传。本系列中的FSP表现出一致的、典型的临床特征以及一些不恒定的表现(眼球震颤、构音障碍、后柱受累)。巴氯芬用于治疗痉挛在这种情况下是有益的,并且应考虑进行遗传咨询。

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