• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Further evidence for genotype-phenotype disparity in Griscelli syndrome.

作者信息

Lee J Y W, Eldeeb M S, Hsu C-K, Saito R, Abouzeid S A, McGrath J A

机构信息

St John's Institute of Dermatology, King's College London, London, U.K.

Department of Dermatology, Venereology and Andrology, Faculty of Medicine, Alexandria University, Alexandria, Egypt.

出版信息

Br J Dermatol. 2017 Apr;176(4):1086-1089. doi: 10.1111/bjd.14866. Epub 2017 Feb 7.

DOI:10.1111/bjd.14866
PMID:27416802
Abstract
摘要

相似文献

1
Further evidence for genotype-phenotype disparity in Griscelli syndrome.格里塞利综合征中基因型-表型差异的进一步证据。
Br J Dermatol. 2017 Apr;176(4):1086-1089. doi: 10.1111/bjd.14866. Epub 2017 Feb 7.
2
Genetic analysis in three Egyptian patients with Griscelli syndrome Type 1 reveals new nonsense mutations in MYO5A.对三名埃及1型格里塞利综合征患者的基因分析揭示了MYO5A基因中新的无义突变。
Clin Exp Dermatol. 2020 Aug;45(6):789-792. doi: 10.1111/ced.14220. Epub 2020 Apr 10.
3
Silvery-gray hair in a newborn.新生儿出现银灰色头发。
JAMA. 2012 Aug 8;308(6):617-8. doi: 10.1001/jama.2012.8136.
4
A RAB27A duplication in several cases of Griscelli syndrome type 2: An explanation for cases lacking a genetic diagnosis.数例 Griscelli 综合征 2 型中存在 RAB27A 基因重复:为缺乏遗传学诊断的病例提供解释。
Hum Mutat. 2017 Oct;38(10):1355-1359. doi: 10.1002/humu.23274. Epub 2017 Jun 19.
5
A RAB27A 5' untranslated region structural variant associated with late-onset hemophagocytic lymphohistiocytosis and normal pigmentation.一种与迟发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症及正常色素沉着相关的RAB27A 5'非翻译区结构变异体。
J Allergy Clin Immunol. 2018 Jul;142(1):317-321.e8. doi: 10.1016/j.jaci.2018.02.031. Epub 2018 Mar 6.
6
Mutation analysis and prenatal diagnosis of a family with Griscelli syndrome type 2: two novel mutations in the RAB27A gene.2型格里塞利综合征一家系的突变分析与产前诊断:RAB27A基因的两个新突变
World J Pediatr. 2017 Aug;13(4):392-394. doi: 10.1007/s12519-017-0037-2.
7
Usefulness of the skin biopsy as a tool in the diagnosis of silvery hair syndrome.皮肤活检作为诊断银发综合征工具的实用性。
Pediatr Dermatol. 2018 Nov;35(6):780-783. doi: 10.1111/pde.13624. Epub 2018 Oct 18.
8
Delayed diagnosis of Griscelli syndrome type 2 with compound heterozygote variants presenting with pulmonary failure.2型格里塞利综合征伴复合杂合子变异型以呼吸衰竭为表现的延迟诊断
Pediatr Hematol Oncol. 2021 Sep;38(6):593-601. doi: 10.1080/08880018.2021.1895925. Epub 2021 Apr 1.
9
Oral features of Griscelli syndrome type II: A rare case report.II型格里塞利综合征的口腔特征:一例罕见病例报告。
Spec Care Dentist. 2018 Nov;38(6):421-425. doi: 10.1111/scd.12328. Epub 2018 Sep 12.
10
Hematopoietic stem cell transplantation in children with Griscelli Syndrome type 2: Experience and outcomes.2型格里塞利综合征患儿的造血干细胞移植:经验与结果
Indian J Pathol Microbiol. 2019 Apr-Jun;62(2):279-282. doi: 10.4103/IJPM.IJPM_645_18.

引用本文的文献

1
Griscelli Syndrome Type 2: Comprehensive Analysis of 149 New and Previously Described Patients with RAB27A Deficiency.格里塞利综合征 2 型:RAB27A 缺陷的 149 例新病例和既往描述病例的综合分析。
J Clin Immunol. 2024 Nov 28;45(1):50. doi: 10.1007/s10875-024-01842-2.
2
The First Korean Case of Griscelli Syndrome Type 2 With Hemophagocytic Lymphohistiocytosis and Partial Albinism.首例合并噬血细胞性淋巴组织细胞增生症及部分白化病的韩国2型格里塞利综合征病例。
Ann Lab Med. 2022 May 1;42(3):384-388. doi: 10.3343/alm.2022.42.3.384.