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[遗传性高草酸尿症或草酸沉着症。附病例报告]

[Hereditary hyperoxaluria or oxalosis. Apropos of a case].

作者信息

Bayoudh F, Landthaler G, Hue G, Hecketsweiler B, Mallet E

出版信息

Ann Pediatr (Paris). 1989 May;36(5):321-5.

PMID:2742316
Abstract

We report a case of primary oxalosis in a 12-year old girl. This unusual observation exemplifies two diagnostic pitfalls, i.e. false urinary tract infections and technical difficulties in accurately measuring oxalate urinary excretion. On the basis of this case and a review of the literature, we discuss diagnostic and therapeutic methods. Early diagnosis of the disease is important in order to monitor the patient and provide genetic counseling.

摘要

我们报告了一例12岁女孩原发性草酸中毒的病例。这一不寻常的病例体现了两个诊断陷阱,即假性尿路感染以及准确测量尿草酸排泄量时的技术难题。基于该病例及文献回顾,我们讨论了诊断和治疗方法。为了对患者进行监测并提供遗传咨询,疾病的早期诊断很重要。

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