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Genome sequencing identifies a non-coding variant in the MCDR1 locus as a cause of macular dystrophy.

作者信息

Ellingford Jamie M, Sergouniotis Panagiotis I, Jenkins Emma, Black Graeme C

机构信息

Centre for Genomic Medicine, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, UK.

Institute of Human Development, Faculty of Medical and Human Sciences, University of Manchester, Manchester, UK.

出版信息

Clin Exp Ophthalmol. 2017 Apr;45(3):297-299. doi: 10.1111/ceo.12825. Epub 2016 Sep 21.

DOI:10.1111/ceo.12825
PMID:27551809
Abstract
摘要

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1
Genome sequencing identifies a non-coding variant in the MCDR1 locus as a cause of macular dystrophy.基因组测序确定MCDR1基因座中的一个非编码变异是黄斑营养不良的病因。
Clin Exp Ophthalmol. 2017 Apr;45(3):297-299. doi: 10.1111/ceo.12825. Epub 2016 Sep 21.
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