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一名因母亲臂间倒位而患有部分18号染色体长臂重复/短臂缺失的男孩：基于文献系统综述的基因型-表型相关性及重组染色体风险

A boy with partial dup(18q)/del(18p) due to a maternal pericentric inversion: Genotype-phenotype correlation and risk of recombinant chromosomes based on systematic review of the literature.

作者信息

Lustosa-Mendes Elaine, Dos Santos Ana Paula, Viguetti-Campos Nilma Lúcia, Vieira Társis Paiva, Gil-da-Silva-Lopes Vera Lúcia

机构信息

Faculty of Medical Sciences, Department of Medical Genetics, University of Campinas (Unicamp), São Paulo, Brazil.

出版信息

Am J Med Genet A. 2017 Jan;173(1):143-150. doi: 10.1002/ajmg.a.37976. Epub 2016 Sep 15.

DOI:10.1002/ajmg.a.37976
PMID:27633903
Abstract

We report a boy carrying a recombinant chromosome 18, with terminal deletion of 10.8 Mb from 18p11.32 to 18p11.21 and a terminal duplication of 22.8 Mb from 18q21.31 to 18q23, resulting from a maternal pericentric inversion of the chromosome 18. He presented with poor growth, developmental delay, facial dysmorphisms, surgically repaired left cleft lip and palate, a mild form of holoprosencephaly characterized by single central incisor and agenesis of the septum pellucidum, and body asymmetry. Based on the systematic review of the literature, we discuss genotype-phenotype correlation and the risk for the recombinants of pericentric inversions of chromosome 18. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.

摘要

我们报告了一名携带重组18号染色体的男孩，该染色体发生了从18p11.32至18p11.21的10.8 Mb末端缺失以及从18q21.31至18q23的22.8 Mb末端重复，这是由母亲的18号染色体臂间倒位导致的。他表现出生长发育迟缓、面部畸形、手术修复的左侧唇腭裂、一种以单颗中央门牙和透明隔缺如为特征的轻度前脑无裂畸形以及身体不对称。基于对文献的系统综述，我们讨论了18号染色体臂间倒位重组体的基因型-表型相关性及风险。© 2016威利期刊公司

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