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结节性硬化症(博恩维尔病)。

Tuberous sclerosis (Bourneville's disease).

作者信息

Grant V

出版信息

J Ophthalmic Nurs Technol. 1989 Jul-Aug;8(4):143-7.

PMID:2769769
Abstract
  1. Tuberous sclerosis is a hereditary disorder characterized by mental retardation, epilepsy, skin papules, and multiple developmental tumors, which involve every organ of the body including the eye. 2. Treatment is directed to control seizures and eliminate surface and systemic lesions by dermabrasion and surgery. 3. Genetic counseling is important for patients, their parents, and their siblings.
摘要
  1. 结节性硬化症是一种遗传性疾病,其特征为智力发育迟缓、癫痫、皮肤丘疹以及多发性发育性肿瘤,这些肿瘤可累及身体的各个器官,包括眼睛。2. 治疗旨在控制癫痫发作,并通过皮肤磨削术和手术消除体表及全身病变。3. 遗传咨询对患者及其父母和兄弟姐妹而言非常重要。

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