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一名患有9p-综合征患者的非酮症高甘氨酸血症

Nonketotic hyperglycinemia in a patient with the 9p- syndrome.

作者信息

Burton B K, Pettenati M J, Block S M, Bensen J, Roach E S

机构信息

Department of Pediatrics, Bowman Gray School of Medicine, Winston-Salem, North Carolina 27103.

出版信息

Am J Med Genet. 1989 Apr;32(4):504-5. doi: 10.1002/ajmg.1320320416.

DOI:10.1002/ajmg.1320320416
PMID:2773994
Abstract

We describe a newborn infant with 9p- syndrome and nonketotic hyperglycinemia. This unusual occurrence may not have been coincidental and suggests that there may be a gene for nonketotic hyperglycinemia located on the short arm of chromosome 9.

摘要

我们描述了一名患有9p-综合征和非酮症高甘氨酸血症的新生儿。这种不寻常的情况可能并非巧合，提示9号染色体短臂上可能存在非酮症高甘氨酸血症相关基因。

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