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The Finnish founder mutation c.70 A>G in RMRP causes cartilage-hair hypoplasia in a Pakistani family.

作者信息

Iqbal Muddassar, Muhammad Niaz, Ali Sheikh A, Kostjukovits Svetlana, Mäkitie Outi, Naz Sadaf

机构信息

aSchool of Biological Sciences, University of the Punjab, Lahore, Pakistan bChildren's Hospital, Helsinki University Hospital, University of Helsinki cFolkhälsan Institute of Genetics, Helsinki, Finland.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2017 Apr;26(2):121-123. doi: 10.1097/MCD.0000000000000155.

DOI:10.1097/MCD.0000000000000155
PMID:27740950
Abstract
摘要

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1
The Finnish founder mutation c.70 A>G in RMRP causes cartilage-hair hypoplasia in a Pakistani family.芬兰人群中发现的RMRP基因c.70 A>G位点的奠基者突变，在一个巴基斯坦家庭中导致了软骨毛发发育不全。
Clin Dysmorphol. 2017 Apr;26(2):121-123. doi: 10.1097/MCD.0000000000000155.
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