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ARL2BP突变占常染色体隐性视锥视杆营养不良的0.1%，并有一个新的剪接变体的报道。

ARL2BP mutations account for 0.1% of autosomal recessive rod-cone dystrophies with the report of a novel splice variant.

作者信息

Audo I, El Shamieh S, Méjécase C, Michiels C, Demontant V, Antonio A, Condroyer C, Boyard F, Letexier M, Saraiva J-P, Blanchard S, Mohand-Saïd S, Sahel J-A, Zeitz C

机构信息

Department of Genetics, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.

CHNO des Quinze-Vingts, DHU Sight Restore, INSERM-DHOS CIC1423, Paris, France.

出版信息

Clin Genet. 2017 Jul;92(1):109-111. doi: 10.1111/cge.12909. Epub 2017 Feb 6.

DOI:10.1111/cge.12909
PMID:27790702
Abstract

We report a novel ARL2BP splice site mutation after whole-exome sequencing (WES) applied to a Moroccan family including two sisters affected with autosomal recessive rod-cone dystrophy (arRCD). Subsequent analysis of 844 index cases did not reveal further pathogenic chances in ARL2BP indicating that mutations in ARL2B are a rare cause of arRCD (about 0.1%) in a large cohort of French patients.

摘要

我们报告了在对一个摩洛哥家庭进行全外显子组测序（WES）后发现的一种新的ARL2BP剪接位点突变，该家庭中有两名姐妹患有常染色体隐性视锥视杆营养不良（arRCD）。随后对844例索引病例的分析未发现ARL2BP有进一步的致病可能性，这表明在一大群法国患者中，ARL2B突变是arRCD的罕见病因（约0.1%）。

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