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A novel recurrent LIS1 splice site mutation in classic lissencephaly.

作者信息

Philbert Marion, Maillard Camille, Cavallin Mara, Goldenberg Alice, Masson Cecile, Boddaert Nathalie, El Morjani Adrienne, Steffann Julie, Chelly Jamel, Gerard Xavier, Bahi-Buisson Nadia

机构信息

Imagine Institute and UMR1163, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.

INSERM UMR-1163, Embryology and Genetics of Congenital Malformations, Paris, France.

出版信息

Am J Med Genet A. 2017 Feb;173(2):561-564. doi: 10.1002/ajmg.a.38041. Epub 2016 Nov 27.

DOI:10.1002/ajmg.a.38041
PMID:27891766
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel recurrent LIS1 splice site mutation in classic lissencephaly.
Am J Med Genet A. 2017 Feb;173(2):561-564. doi: 10.1002/ajmg.a.38041. Epub 2016 Nov 27.
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