• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Central myelination disorder in classical galactosemia : Case report of two sisters].

作者信息

Reimers C D, Hähnel S, Terborg C

机构信息

MVZ Neurologie, Paracelsus-Klinik Bremen, In der Vahr 65, 28329, Bremen, Deutschland.

Abteilung für Neuroradiologie, Neurologische Klinik, Universitätsklinikum Heidelberg, Ruprecht-Karls-Universität, Heidelberg, Deutschland.

出版信息

Nervenarzt. 2017 Feb;88(2):188-190. doi: 10.1007/s00115-016-0260-4.

DOI:10.1007/s00115-016-0260-4
PMID:27933355
Abstract
摘要

相似文献

1
[Central myelination disorder in classical galactosemia : Case report of two sisters].[经典型半乳糖血症中的中枢髓鞘形成障碍：两姐妹的病例报告]
Nervenarzt. 2017 Feb;88(2):188-190. doi: 10.1007/s00115-016-0260-4.
2
Hypergonadotropic hypogonadism secondary to classical galactosemia.
W V Med J. 1988 Mar;84(3):63-5.
3
Galactosemia: a treatable metabolic disorder.半乳糖血症：一种可治疗的代谢紊乱疾病。
J Coll Physicians Surg Pak. 2003 Feb;13(2):114-5.
4
[Acute form of galactosemia in siblings].[兄弟姐妹中的急性半乳糖血症]
Monatsschr Kinderheilkd (1902). 1970 Jun;118(6):424-5.
5
Galactosemia.半乳糖血症
Pediatr Rev. 2019 Oct;40(Suppl 1):24-27. doi: 10.1542/pir.2018-0150. Epub 2019 Oct 1.
6
Galactosemia: clinical features, diagnosis and management. A case report.半乳糖血症：临床特征、诊断与管理。病例报告。
J La State Med Soc. 1995 Jun;147(6):262-5.
7
Early and severe indirect hyperbilirubinemia as a manifestation of galactosemia.早发型严重间接胆红素血症作为半乳糖血症的一种表现。
J Perinatol. 2010 Apr;30(4):295-7. doi: 10.1038/jp.2009.136.
8
Movement disorders and nonmotor neuropsychological symptoms in children and adults with classical galactosemia.经典半乳糖血症患儿及成人的运动障碍与非运动性神经认知症状。
J Inherit Metab Dis. 2019 May;42(3):451-458. doi: 10.1002/jimd.12054. Epub 2019 Feb 27.
9
Galactosemia presenting as recurrent sepsis.半乳糖血症表现为反复感染。
J Trop Pediatr. 2011 Dec;57(6):487-9. doi: 10.1093/tropej/fmr018. Epub 2011 Feb 14.
10
Curious neurologic sequelae in galactosemia.半乳糖血症中奇怪的神经后遗症。
Pediatrics. 1984 Mar;73(3):309-12.

本文引用的文献

1
White matter microstructure pathology in classic galactosemia revealed by neurite orientation dispersion and density imaging.通过神经突方向离散度与密度成像揭示经典型半乳糖血症中的白质微观结构病理学
J Inherit Metab Dis. 2015 Mar;38(2):295-304. doi: 10.1007/s10545-014-9780-x. Epub 2014 Oct 25.
2
Movement disorders in adult patients with classical galactosemia.成人经典半乳糖血症患者的运动障碍。
Mov Disord. 2013 Jun;28(6):804-10. doi: 10.1002/mds.25348. Epub 2013 Feb 11.
3
The adult galactosemic phenotype.成人半乳糖血症表型。
J Inherit Metab Dis. 2012 Mar;35(2):279-86. doi: 10.1007/s10545-011-9372-y. Epub 2011 Jul 21.
4
Outcomes of siblings with classical galactosemia.患有经典型半乳糖血症的兄弟姐妹的结局。
J Pediatr. 2009 May;154(5):721-6. doi: 10.1016/j.jpeds.2008.11.052. Epub 2009 Feb 1.
5
Classical galactosaemia revisited.经典型半乳糖血症再探讨。
J Inherit Metab Dis. 2006 Aug;29(4):516-25. doi: 10.1007/s10545-006-0382-0. Epub 2006 Jul 11.
6
Long-term outcome in 134 patients with galactosaemia.134例半乳糖血症患者的长期预后
Eur J Pediatr. 1993 Jan;152(1):36-43. doi: 10.1007/BF02072514.
7
Abnormal somatosensory evoked potentials in patients with classic galactosemia: correlation with neurologic outcome.
J Child Neurol. 1995 Jan;10(1):32-6. doi: 10.1177/088307389501000109.
8
[Free galactose in the cerebrospinal fluid].
Klin Wochenschr. 1968 Dec 15;46(24):1311-2. doi: 10.1007/BF01747124.
9
Progressive cerebellar and extrapyramidal motor disturbances in galactosaemic twins.半乳糖血症双胞胎中的进行性小脑和锥体外系运动障碍。
Eur J Pediatr. 1986 Oct;145(5):413-7. doi: 10.1007/BF00439251.
10
Long-term prognosis in galactosaemia: results of a survey of 350 cases.半乳糖血症的长期预后：350例病例的调查结果。
J Inherit Metab Dis. 1990;13(6):802-18. doi: 10.1007/BF01800204.