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Exome sequencing reveals two FA2H mutations in a family with a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia and psychiatric impairments.

作者信息

Magariello A, Russo C, Citrigno L, Züchner S, Patitucci A, Mazzei R, Conforti F L, Ferlazzo E, Aguglia U, Muglia M

机构信息

Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone, CS, Italy.

Regional Epilepsy Centre, Bianchi-Melacrino-Morelli Hospital, Reggio Calabria, Italy.

出版信息

J Neurol Sci. 2017 Jan 15;372:347-349. doi: 10.1016/j.jns.2016.11.069. Epub 2016 Dec 5.

DOI:10.1016/j.jns.2016.11.069
PMID:28017243
Abstract
摘要

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1
Exome sequencing reveals two FA2H mutations in a family with a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia and psychiatric impairments.外显子组测序揭示了一个患有复杂型遗传性痉挛性截瘫和精神障碍的家族中的两个FA2H突变。
J Neurol Sci. 2017 Jan 15;372:347-349. doi: 10.1016/j.jns.2016.11.069. Epub 2016 Dec 5.
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