• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Report of a case: acromesomelic dysplasia: radiologic, clinical, and pathological study.

作者信息

Fernández del Moral R, Santolaya Jiménez J M, Rodríguez González J I, Franco Vicario R

机构信息

Department of Medicine, Santo Hospital Civil, Bilbao, Spain.

出版信息

Am J Med Genet. 1989 Jul;33(3):415-9. doi: 10.1002/ajmg.1320330326.

DOI:10.1002/ajmg.1320330326
PMID:2801778
Abstract

We report a 51-year-old woman with acromesomelic dysplasia. Pathologic studies on adult bone are reported. Hydrocephalus and mild oligophrenia are additional findings.

摘要

相似文献

1
Report of a case: acromesomelic dysplasia: radiologic, clinical, and pathological study.
Am J Med Genet. 1989 Jul;33(3):415-9. doi: 10.1002/ajmg.1320330326.
2
Craniovertebral junction stenosis in Lenz-Majewski syndrome.伦茨-马耶夫斯基综合征中的颅颈交界区狭窄
Pediatr Radiol. 2015 Sep;45(10):1567-70. doi: 10.1007/s00247-015-3329-5. Epub 2015 Mar 17.
3
Asphyxiating thoracic dysplasia as a complication of metaphyseal chondrodysplasia (Jansen type).窒息性胸廓发育不良作为干骺端软骨发育不良(詹森型)的一种并发症。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(12):72-7.
4
The Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism. A syndrome of multiple congenital anomalies, mental retardation, and progressive skeletal sclerosis.伦茨-马耶夫斯基骨肥厚性侏儒症。一种伴有多种先天性异常、智力发育迟缓及进行性骨骼硬化的综合征。
J Pediatr. 1977 Sep;91(3):417-21. doi: 10.1016/s0022-3476(77)81311-5.
5
[Microcephalic dwarfism associated with multiple dysplasias and early diabetes mellitus].[小头畸形性侏儒症伴多发发育异常及早发性糖尿病]
J Genet Hum. 1974 Dec;22(4):323-8.
6
A new dominant gene mental retardation syndrome. Association with small stature, tapering fingers, characteristic facies, and possible hydrocephalus.一种新的显性基因所致智力发育迟缓综合征。与身材矮小、手指细长、特殊面容以及可能的脑积水相关。
Am J Dis Child. 1971 Jun;121(6):496-500.
7
[On the differential diagnosis of bird's head dwarfism and Rubinstein-Taybi syndrome].
Radiologe. 1967 Dec;7(12):387-90.
8
Dwarfism and congenital medullary stenosis (Kenny syndrome).侏儒症与先天性髓管狭窄(肯尼综合征)。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(12):128-32.
9
Familial pituitary dwarfism associated with an abnormal sella turcica.
Pediatrics. 1969 May;43(5):858-65.
10
Dyggve-Melchiore-Clausen dysplasia (DMC): syndrome associated with a micropenis.迪格维-梅尔基奥尔-克劳森发育异常(DMC):与小阴茎相关的综合征。
Pediatr Endocrinol Rev. 2013 Dec;11(2):181-5.

引用本文的文献

1
Acromesomelic dysplasia Maroteaux type maps to human chromosome 9.马罗托型肢端中胚层发育不良定位于人类9号染色体。
Am J Hum Genet. 1998 Jul;63(1):155-62. doi: 10.1086/301917.