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Rubinstein-Taybi because of a novel EP300 mutation with novel clinical findings.

作者信息

Jagla Mateusz, Tomasik Tomasz B, Czyz Ola, Krol Mateusz, van Houdt Jeroen K J, Kwinta Przemko, Nowakowska Beata A

机构信息

aDepartment of Pediatrics bJagiellonian University Medical College, Kraków cDepartment of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland dJeroen KJ van Houdt, Center for Human Genetics, University Hospital Gasthuisberg, Catholic University Leuven, Leuven, Belgium.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2017 Jul;26(3):170-174. doi: 10.1097/MCD.0000000000000164.

DOI:10.1097/MCD.0000000000000164
PMID:28027063
Abstract
摘要

相似文献

1
Rubinstein-Taybi because of a novel EP300 mutation with novel clinical findings.鲁宾斯坦-泰比综合征，病因是一种具有新临床发现的新型EP300突变。
Clin Dysmorphol. 2017 Jul;26(3):170-174. doi: 10.1097/MCD.0000000000000164.
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引用本文的文献

1
Rubinstein-Taybi syndrome 2 with cerebellar abnormality and neural tube defect.伴有小脑异常和神经管缺陷的鲁宾斯坦-泰比综合征2型
Clin Dysmorphol. 2019 Jul;28(3):137-141. doi: 10.1097/MCD.0000000000000262.
2
Rubinstein-Taybi 2 associated to novel EP300 mutations: deepening the clinical and genetic spectrum.Rubinstein-Taybi 2 综合征伴新型 EP300 基因突变：临床与遗传学特征的深入研究。
BMC Med Genet. 2018 Mar 5;19(1):36. doi: 10.1186/s12881-018-0548-2.