Suppr超能文献

两代人中的哈勒曼-施特雷夫综合征

[The Hallermann-Streiff syndrome in 2 generations].

作者信息

Gerinec A, Spissáková B, Chynoranský M

出版信息

Cesk Oftalmol. 1989 Sep;45(5):326-33.

PMID:2805105
Abstract

The authors discuss a rare case, unique in our literature, of the familial incidence of Hallermann-Streiff's syndrome and the treatment of some of its complications. Special emphasis is laid on genetic analysis which provides evidence of autosomal dominant heredity with a variable expressivity of the pathological gene, and which must be applied in genetic consultations.

摘要

作者讨论了哈勒曼-施特雷夫综合征家族发病率的一个罕见病例,这在我们的文献中是独一无二的,还讨论了其一些并发症的治疗方法。特别强调了基因分析,它为常染色体显性遗传提供了证据,病理基因具有可变的表达性,并且必须应用于遗传咨询。

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