Eye coloboma and complex cardiac malformations belong to the clinical spectrum of PUF60 variants.
作者信息
Santos-Simarro F, Vallespin E, Del Pozo A, Ibañez K, Silla J C, Fernandez L, Nevado J, González-Pecellín H, Montaño V E F, Martin R, Alba Valdivia L I, García-Miñaúr S, Lapunzina P, Palomares-Bralo M
机构信息
Sección de genética clínica, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
Unidad 753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
出版信息
Clin Genet. 2017 Sep;92(3):350-351. doi: 10.1111/cge.12965. Epub 2017 Mar 30.
PMID:28074499
Abstract
摘要
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