• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Improving the Accuracy of Prenatal Screening with DNA Copy-Number Analysis.

作者信息

Strom Charles M, Maxwell Megan D, Owen Renius

机构信息

Quest Diagnostics Nichols Institute, San Juan Capistrano, CA

出版信息

N Engl J Med. 2017 Jan 12;376(2):188-189. doi: 10.1056/NEJMc1604205.

DOI:10.1056/NEJMc1604205
PMID:28076705
Abstract
摘要

相似文献

1
Improving the Accuracy of Prenatal Screening with DNA Copy-Number Analysis.通过DNA拷贝数分析提高产前筛查的准确性。
N Engl J Med. 2017 Jan 12;376(2):188-189. doi: 10.1056/NEJMc1604205.
2
Copy-Number Variation and False Positive Prenatal Screening Results.拷贝数变异与假阳性产前筛查结果
N Engl J Med. 2016 Jul 7;375(1):97-8. doi: 10.1056/NEJMc1509813.
3
A robust second-generation genome-wide test for fetal aneuploidy based on shotgun sequencing cell-free DNA in maternal blood.一种基于对母血中游离DNA进行鸟枪法测序的强大的第二代全基因组胎儿非整倍体检测方法。
Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):707-10. doi: 10.1002/pd.4130. Epub 2013 May 3.
4
Non-invasive chromosome test raises new questions in prenatal diagnosis about the significance of ultrasound and questions about new screening strategies.无创染色体检测在产前诊断中引发了关于超声意义的新问题以及新筛查策略的问题。
Ultraschall Med. 2013 Oct;34(5):417-20. doi: 10.1055/s-0033-1350597. Epub 2013 Oct 14.
5
Sequencing-based tests to determine fetal down syndrome (trisomy 21) from maternal plasma DNA.基于测序的检测方法，用于从孕妇血浆DNA中确定胎儿唐氏综合征（21三体）。
Technol Eval Cent Assess Program Exec Summ. 2013 Apr;27(10):1-6.
6
Microarray-based cell-free DNA analysis improves noninvasive prenatal testing.基于微阵列的游离DNA分析改善了无创产前检测。
Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6. doi: 10.1159/000367626. Epub 2014 Sep 12.
7
[Value of detection of cell-free fetal DNA in maternal plasma in the prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities].[母体血浆中游离胎儿DNA检测在染色体异常产前诊断中的价值]
Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi. 2012 Nov;47(11):808-12.
8
Is ultrasound alone enough for prenatal screening of trisomy 18? A single centre experience in 69 cases over 10 years.仅超声检查是否足以进行 18 三体综合征的产前筛查？10 年间 69 例单中心经验。
Prenat Diagn. 2010 Nov;30(11):1094-9. doi: 10.1002/pd.2623.
9
Rate of no result in cell-free DNA testing and its influence on test performance metrics.游离DNA检测无结果的发生率及其对检测性能指标的影响。
Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Jul;50(1):134-137. doi: 10.1002/uog.17330.
10
Noninvasive prenatal diagnosis empowered by high-throughput sequencing.高通量测序赋能的无创性产前诊断。
Prenat Diagn. 2012 Apr;32(4):401-6. doi: 10.1002/pd.3822.

引用本文的文献

1
Determining the origin of genome aberrations improves the positive predictive value of NIPT for 22q11.2 deletion syndrome.确定基因组畸变的起源可提高无创产前检测对22q11.2缺失综合征的阳性预测值。
Sci Rep. 2025 Jul 9;15(1):24755. doi: 10.1038/s41598-025-10446-8.
2
A unique Levey-Jennings control chart used for internal quality control in human papillomavirus detection.一种用于人乳头瘤病毒检测的内部质量控制的独特 Levey-Jennings 控制图。
Virol J. 2022 Jul 28;19(1):125. doi: 10.1186/s12985-022-01861-8.
3
A novel use for Levey-Jennings charts in prenatal molecular diagnosis.
莱维-詹宁斯图表在产前分子诊断中的新用途。
BMC Med Genomics. 2020 Jul 31;13(1):109. doi: 10.1186/s12920-020-00758-1.
4
Prenatal cell-free DNA screening for fetal aneuploidy in pregnant women at average or high risk: Results from a large US clinical laboratory.对平均风险或高风险孕妇进行胎儿非整倍体的产前游离DNA筛查：来自美国一家大型临床实验室的结果。
Mol Genet Genomic Med. 2019 Mar;7(3):e545. doi: 10.1002/mgg3.545. Epub 2019 Jan 31.
5
Strategies to minimize false positives and interpret novel microdeletions based on maternal copy-number variants in 87,000 noninvasive prenatal screens.在 87000 次无创产前筛查中，基于母体拷贝数变异最小化假阳性和解释新的微缺失的策略。
BMC Med Genomics. 2018 Oct 19;11(1):90. doi: 10.1186/s12920-018-0410-6.
6
Policy brief: Improve coverage of newborn genetic screening to include the Recommended Uniform Screening Panel and newborn screening registry.政策简报：提高新生儿基因筛查覆盖率，纳入推荐统一筛查项目和新生儿筛查登记系统。
Nurs Outlook. 2017 Jul-Aug;65(4):480-484. doi: 10.1016/j.outlook.2017.04.009. Epub 2017 May 8.