• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

KBG syndrome: 16q24.3 microdeletion in an Indian patient.

作者信息

Srivastava Priyanka, Gambhir Poonam S, Phadke Shubha R

机构信息

Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Post Graduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2017 Jul;26(3):161-166. doi: 10.1097/MCD.0000000000000168.

DOI:10.1097/MCD.0000000000000168
PMID:28099180
Abstract
摘要

相似文献

1
KBG syndrome: 16q24.3 microdeletion in an Indian patient.KBG综合征:一名印度患者的16号染色体长臂24.3区微缺失
Clin Dysmorphol. 2017 Jul;26(3):161-166. doi: 10.1097/MCD.0000000000000168.
2
Partial deletion of ANKRD11 results in the KBG phenotype distinct from the 16q24.3 microdeletion syndrome.ANKRD11 部分缺失导致 KBG 表型与 16q24.3 微缺失综合征不同。
Am J Med Genet A. 2013 Apr;161A(4):835-40. doi: 10.1002/ajmg.a.35739. Epub 2013 Mar 12.
3
Haploinsufficiency for ANKRD11-flanking genes makes the difference between KBG and 16q24.3 microdeletion syndromes: 12 new cases.ANKRD11侧翼基因的单倍剂量不足导致KBG综合征和16q24.3微缺失综合征的差异:12例新病例
Eur J Hum Genet. 2017 Jun;25(6):694-701. doi: 10.1038/ejhg.2017.49. Epub 2017 Apr 19.
4
Clinical and molecular findings in 39 patients with KBG syndrome caused by deletion or mutation of ANKRD11.39例由ANKRD11缺失或突变引起的KBG综合征患者的临床和分子学发现
Am J Med Genet A. 2016 Nov;170(11):2847-2859. doi: 10.1002/ajmg.a.37878. Epub 2016 Sep 8.
5
A Chinese patient with KBG syndrome and a 9q31.2-33.1 microdeletion.一名患有KBG综合征且存在9q31.2 - 33.1微缺失的中国患者。
Eur J Med Genet. 2013 May;56(5):245-50. doi: 10.1016/j.ejmg.2013.01.007. Epub 2013 Jan 29.
6
A de novo microdeletion of ANKRD11 gene in a Korean patient with KBG syndrome.一名患有KBG综合征的韩国患者中ANKRD11基因的新发微缺失。
Ann Lab Med. 2014 Sep;34(5):390-4. doi: 10.3343/alm.2014.34.5.390. Epub 2014 Aug 21.
7
Clinical and genetic aspects of KBG syndrome.KBG综合征的临床与遗传学特征
Am J Med Genet A. 2016 Nov;170(11):2835-2846. doi: 10.1002/ajmg.a.37842. Epub 2016 Sep 26.
8
A de novo deletion at 16q24.3 involving ANKRD11 in a Japanese patient with KBG syndrome.日本 KBG 综合征患者 16q24.3 处存在 ANKRD11 的从头缺失。
Am J Med Genet A. 2013 May;161A(5):1073-7. doi: 10.1002/ajmg.a.35661. Epub 2013 Mar 5.
9
Wide Fontanels, Delayed Speech Development and Hoarse Voice as Useful Signs in the Diagnosis of KBG Syndrome: A Clinical Description of 23 Cases with Pathogenic Variants Involving the Gene or Submicroscopic Chromosomal Rearrangements of 16q24.3.宽囟门、言语发育迟缓及声音嘶哑在 KBG 综合征诊断中的作用:涉及 基因或 16q24.3 亚微观染色体重排的致病性变异的 23 例临床描述。
Genes (Basel). 2021 Aug 17;12(8):1257. doi: 10.3390/genes12081257.
10
Dual genetic diagnoses: neurofibromatosis type 1 and KBG syndrome.双重基因诊断:1型神经纤维瘤病和KBG综合征。
Clin Dysmorphol. 2020 Apr;29(2):101-103. doi: 10.1097/MCD.0000000000000296.