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一名患有嵌合型21号染色体单体的患者出现不完全性EEC综合征。

Incomplete EEC syndrome in a patient with mosaic monosomy 21.

作者信息

Jamehdor M, Beligere N, Kaye C I, Pruzansky S, Rosenthal I

出版信息

Cleft Palate J. 1978 Oct;15(4):390-7.

PMID:281284
Abstract

Chromosome anomalies in cases of ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft of the lip and palate (EEC syndrome) have now been reported. We now report a child with the above syndrome and mosaic monosomy of chromosome 21.

摘要

现已报道了并指(趾)畸形、外胚层发育不良和唇腭裂(EEC综合征)病例中的染色体异常情况。我们现报告一名患有上述综合征及21号染色体嵌合型单体性的患儿。

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