Suppr超能文献

一名患有切-东综合征女孩的1号染色体多态性

Chromosome one polymorphism in a girl with the Chediak-Higashi syndrome.

作者信息

Salamanca-Gómez F, Salazar-Mallen M, Amezcua M E

出版信息

Acta Cytol. 1978 Sep-Oct;22(5):402-5.

PMID:281851
Abstract

In a girl with the Chediak-Higashi syndrome, a remarkable polymorphism of chromosome number one was identified by G and C banding. The association of the polymorphisms of constitutive heterochromatin with abnormal phenotypes is discussed. It is suggested that further cytogenetic studies might be performed in humans and animals with this rare autosomal recessive disorder in order to confirm the present findings.

摘要

在一名患有切-希二氏综合征的女孩中,通过G带和C带分析鉴定出一号染色体存在显著的多态性。本文讨论了组成型异染色质多态性与异常表型之间的关联。建议对患有这种罕见常染色体隐性疾病的人类和动物进行进一步的细胞遗传学研究,以证实目前的发现。

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