"Exome sequencing identifies a novel homozygous variant in NDRG4 in a family with infantile myofibromatosis (Linhares et al., 2014)" turns out to be EBV+ leiomyomatosis caused by CARMIL2 mutations.
作者信息
Linhares Natália D, Freire Maíra C M, Cardenas Raony G C C L, Pena Heloísa B, Bahia Magda, Pena Sergio D J
机构信息
Laboratório de Genômica Clínica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil.
Departamento de Bioquímica e Imunologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil.
出版信息
Eur J Med Genet. 2018 Feb;61(2):106. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.02.002. Epub 2017 Feb 20.
PMID:28223207
Abstract
摘要
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