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"Exome sequencing identifies a novel homozygous variant in NDRG4 in a family with infantile myofibromatosis (Linhares et al., 2014)" turns out to be EBV+ leiomyomatosis caused by CARMIL2 mutations.

作者信息

Linhares Natália D, Freire Maíra C M, Cardenas Raony G C C L, Pena Heloísa B, Bahia Magda, Pena Sergio D J

机构信息

Laboratório de Genômica Clínica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil.

Departamento de Bioquímica e Imunologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil.

出版信息

Eur J Med Genet. 2018 Feb;61(2):106. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.02.002. Epub 2017 Feb 20.

DOI:10.1016/j.ejmg.2017.02.002
PMID:28223207
Abstract
摘要

相似文献

1
"Exome sequencing identifies a novel homozygous variant in NDRG4 in a family with infantile myofibromatosis (Linhares et al., 2014)" turns out to be EBV+ leiomyomatosis caused by CARMIL2 mutations.“外显子组测序在一个患有婴儿肌纤维瘤病的家族中鉴定出NDRG4基因的一个新的纯合变异（林哈雷斯等人，2014年）”结果证明是由CARMIL2基因突变引起的EBV阳性平滑肌瘤病。
Eur J Med Genet. 2018 Feb;61(2):106. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.02.002. Epub 2017 Feb 20.
2
Exome sequencing identifies a novel homozygous variant in NDRG4 in a family with infantile myofibromatosis.外显子组测序在一个患有婴儿型肌纤维瘤病的家族中鉴定出NDRG4基因的一个新的纯合变异。
Eur J Med Genet. 2014 Nov-Dec;57(11-12):643-8. doi: 10.1016/j.ejmg.2014.08.010. Epub 2014 Sep 18.
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