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Cholesteryl Ester Crystals in Lysosomal Acid Lipase Deficiency.

作者信息

Ivashkin Vladimir, Zharkova Maria

机构信息

First Moscow State Medical University, Moscow, Russia

出版信息

N Engl J Med. 2017 Mar 2;376(9):e14. doi: 10.1056/NEJMicm1610060.

DOI:10.1056/NEJMicm1610060
PMID:28249129
Abstract
摘要

相似文献

1
Cholesteryl Ester Crystals in Lysosomal Acid Lipase Deficiency.溶酶体酸性脂肪酶缺乏症中的胆固醇酯晶体
N Engl J Med. 2017 Mar 2;376(9):e14. doi: 10.1056/NEJMicm1610060.
2
[Acid lipase deficiency: Wolman disease and cholesteryl ester storage disease].[酸性脂肪酶缺乏症：沃尔曼病和胆固醇酯贮积病]
Nihon Rinsho. 1995 Dec;53(12):3004-8.
3
Extended use of a selective inhibitor of acid lipase for the diagnosis of Wolman disease and cholesteryl ester storage disease.酸性脂肪酶选择性抑制剂的延长使用在沃曼病和胆固醇酯贮积症的诊断中的应用。
Gene. 2014 Apr 10;539(1):154-6. doi: 10.1016/j.gene.2014.02.003. Epub 2014 Feb 6.
4
Intragenic deletion as a novel type of mutation in Wolman disease.基因内缺失作为一种沃曼病的新型突变。
Mol Genet Metab. 2011 Dec;104(4):703-5. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.09.006. Epub 2011 Sep 14.
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J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2013 Jun;56(6):682-5. doi: 10.1097/MPG.0b013e31828b36ac.
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J Clin Pathol. 2018 Jul;71(7):608-613. doi: 10.1136/jclinpath-2017-204727. Epub 2018 Jan 22.
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Protein Expr Purif. 2015 Jun;110:22-9. doi: 10.1016/j.pep.2014.12.009. Epub 2015 Jan 22.

引用本文的文献

1
Defective Lysosomal Lipolysis Causes Prenatal Lipid Accumulation and Exacerbates Immediately after Birth.溶酶体脂肪分解缺陷导致产前脂质积累，并在出生后立即加剧。
Int J Mol Sci. 2021 Sep 27;22(19):10416. doi: 10.3390/ijms221910416.
2
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J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020 Dec;71(6):726-730. doi: 10.1097/MPG.0000000000002870.