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A novel missense mutation Q495K of SLC26A3 gene identified in a Chinese child with congenital chloride-losing diarrhoea.

作者信息

Guo Hongmei, Zheng Bi-Xia, Jin Yu

机构信息

Department of Gastroenterology, Children's Hospital Affiliated to Nanjing Medical University, Nanjing, Jiangsu Province, China.

出版信息

Acta Paediatr. 2017 Jun;106(6):1004-1005. doi: 10.1111/apa.13811. Epub 2017 Apr 19.

DOI:10.1111/apa.13811
PMID:28258656
Abstract
摘要

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1
A novel missense mutation Q495K of SLC26A3 gene identified in a Chinese child with congenital chloride-losing diarrhoea.在中国一名患有先天性失氯性腹泻的儿童中鉴定出SLC26A3基因的一种新型错义突变Q495K。
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