• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Dopa-responsive dystonia presenting with predominant hemifacial dystonia.

作者信息

Kim Min Seung, Yoon Jung Han

机构信息

Department of Neurology, Ajou University School of Medicine, 164World cup-ro, Yeongtong-gu, Suwon, 16499, South Korea.

出版信息

Acta Neurol Belg. 2017 Dec;117(4):955-956. doi: 10.1007/s13760-017-0771-1. Epub 2017 Mar 24.

DOI:10.1007/s13760-017-0771-1
PMID:28342019
Abstract
摘要

相似文献

1
Dopa-responsive dystonia presenting with predominant hemifacial dystonia.
Acta Neurol Belg. 2017 Dec;117(4):955-956. doi: 10.1007/s13760-017-0771-1. Epub 2017 Mar 24.
2
Growth hormone deficiency in a dopa-responsive dystonia patient with a novel mutation of guanosine triphosphate cyclohydrolase 1 gene.一名患有鸟苷三磷酸环化水解酶1基因新突变的多巴反应性肌张力障碍患者出现生长激素缺乏。
J Child Neurol. 2015 May;30(6):796-9. doi: 10.1177/0883073814538498. Epub 2014 Jun 17.
3
Are Dopa-responsive dystonia and Parkinson's disease related disorders? A case report.多巴反应性肌张力障碍与帕金森病相关障碍有关吗？一个病例报告。
Parkinsonism Relat Disord. 2012 Jun;18(5):666-8. doi: 10.1016/j.parkreldis.2011.10.003. Epub 2011 Oct 24.
4
Guanine triphosphate-cyclohydrolase 1-deficient dopa-responsive dystonia presenting as frequent falling in 2 children.2例以频繁跌倒为表现的鸟苷三磷酸环化水解酶1缺乏型多巴反应性肌张力障碍患儿
J Child Neurol. 2012 Mar;27(3):389-91. doi: 10.1177/0883073811420871. Epub 2011 Nov 8.
5
Brain structural alterations in patients with mutations associated DOPA-responsive dystonia.伴有与多巴反应性肌张力障碍相关突变的患者的脑结构改变
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021 Mar;92(3):332-333. doi: 10.1136/jnnp-2020-324535. Epub 2020 Oct 21.
6
Diagnosing Unusual Presentations of Dopa-Responsive Conditions: Thinking on your Feet.诊断多巴反应性疾病的不寻常表现：随机应变
Can J Neurol Sci. 2019 Jan;46(1):127-129. doi: 10.1017/cjn.2018.362. Epub 2018 Nov 13.
7
A novel missense mutation of the GTP cyclohydrolase I gene in a Korean family with hereditary progressive dystonia/dopa-responsive dystonia.一个韩国家庭中遗传性进行性肌张力障碍/多巴反应性肌张力障碍患者的鸟苷三磷酸环化水解酶I基因新错义突变。
Brain Dev. 2004 Aug;26(5):287-91. doi: 10.1016/S0387-7604(03)00167-0.
8
Dopa-responsive dystonia presenting as delayed and awkward gait.表现为步态迟缓及笨拙的多巴反应性肌张力障碍。
Pediatr Neurol. 2008 Apr;38(4):273-5. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2007.12.005.
9
Motor fluctuations and levodopa-induced dyskinesias in dopa-responsive dystonia.多巴反应性肌张力障碍中的运动波动和左旋多巴诱导的异动症
Parkinsonism Relat Disord. 2018 May;50:126-127. doi: 10.1016/j.parkreldis.2018.02.011. Epub 2018 Feb 8.
10
Dopa-responsive dystonia or early-onset Parkinson disease - Genotype-phenotype correlation.多巴反应性肌张力障碍或早发性帕金森病——基因型与表型的相关性
Neurol Neurochir Pol. 2017 Jan-Feb;51(1):1-6. doi: 10.1016/j.pjnns.2016.07.013. Epub 2016 Sep 12.