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[22q11微缺失综合征的产前诊断]

[Prenatal diagnosis of 22q11 microdeletion syndrome].

作者信息

Cai Meiying, Huang Hailong, Lin Na, Guo Nan, Wu Xiaoqing, Su Linjuan, Xu Liangpu

机构信息

Fujian Hospital for Material and Child Health Care, Fuzhou, Fujian 350001, China.

出版信息

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2017 Apr 10;34(2):192-195. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.008.

DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.008
PMID:28397216
Abstract

OBJECTIVE

To establish a method for the prenatal diagnosis of 22q11 microdeletion syndrome.

METHODS

BACs-on-Beads (BoBs) and fluorescence in situ hybridization (FISH) were performed on a fetus for whom amniotic chromosomal culturing has failed and a pair of twin fetuses suspected for 22q11 deletion syndrome.

RESULTS

22q11 microdeletion was detected in all 3 fetuses by prenatal BoBs as well as FISH, with only one red signal detected at the DiGeorge/VCFS N25 site and two green signals on the 22q13.3 ARSA site.

CONCLUSION

The combination of prenatal BoBs and FISH can provide a method for the prenatal diagnosis of 22q11 microdeletion.

摘要

目的

建立一种22q11微缺失综合征的产前诊断方法。

方法

对羊水染色体培养失败的一名胎儿以及一对疑似22q11缺失综合征的双胎胎儿进行了芯片杂交技术（BoBs）和荧光原位杂交（FISH）检测。

结果

通过产前BoBs和FISH检测，在所有3例胎儿中均检测到22q11微缺失，在DiGeorge/VCFS N25位点仅检测到一个红色信号，在22q13.3 ARSA位点检测到两个绿色信号。

结论

产前BoBs和FISH联合应用可为22q11微缺失的产前诊断提供一种方法。

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