• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Novel heterozygous mutation, c.74C>G (p.Pro25Arg), in the U2HR gene underlies Marie Unna hereditary hypotrichosis in a Japanese family.

作者信息

Yoshida Kazue, Hayashi Ryota, Shimomura Yutaka, Niizeki Hironori

机构信息

Department of Dermatology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.

Division of Dermatology, Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata, Japan.

出版信息

J Dermatol. 2017 Aug;44(8):e184-e185. doi: 10.1111/1346-8138.13868. Epub 2017 Apr 13.

DOI:10.1111/1346-8138.13868
PMID:28406533
Abstract
摘要

相似文献

1
Novel heterozygous mutation, c.74C>G (p.Pro25Arg), in the U2HR gene underlies Marie Unna hereditary hypotrichosis in a Japanese family.U2HR基因中的新型杂合突变c.74C>G（p.Pro25Arg）是一个日本家庭中Marie Unna遗传性少毛症的病因。
J Dermatol. 2017 Aug;44(8):e184-e185. doi: 10.1111/1346-8138.13868. Epub 2017 Apr 13.
2
Marie Unna hereditary hypotrichosis: a recurrent c.74C>T mutation in the U2HR gene and literature review.玛丽·乌纳遗传性少毛症：U2HR基因中反复出现的c.74C>T突变及文献综述
Int J Dermatol. 2014 Feb;53(2):206-9. doi: 10.1111/ijd.12193. Epub 2013 Nov 21.
3
Identification of a novel U2HR mutation c.14C>T in a Chinese patient with Marie Unna hereditary hypotrichosis.鉴定一位中国 Marie Unna 遗传性稀毛症患者的新型 U2HR 突变 c.14C>T。
Eur J Dermatol. 2012 Jan-Feb;22(1):34-5. doi: 10.1684/ejd.2011.1573.
4
Identification of a novel U2HR mutation in a Korean woman with Marie Unna hereditary hypotrichosis.在一名患有Marie Unna遗传性少毛症的韩国女性中鉴定出一种新型U2HR突变。
Int J Dermatol. 2014 Nov;53(11):1358-61. doi: 10.1111/ijd.12545. Epub 2014 Jun 25.
5
Marie Unna hereditary hypotrichosis caused by a novel mutation in the human hairless transcript.由人类无毛转录本中的一个新突变引起的 Marie Unna 遗传性少毛症。
Exp Dermatol. 2010 Aug;19(8):e320-2. doi: 10.1111/j.1600-0625.2009.01042.x.
6
Clinical course of the first Japanese family with Marie Unna hereditary hypotrichosis: a follow-up report.首例患有Marie Unna遗传性少毛症的日裔家族的临床病程：随访报告
Eur J Dermatol. 2018 Jun 1;28(3):406-407. doi: 10.1684/ejd.2018.3276.
7
Identification of a novel heterozygous mutation in the first Japanese case of Marie Unna hereditary hypotrichosis.首例日本遗传性少毛症（Marie Unna hereditary hypotrichosis）患者中新型杂合突变的鉴定。
J Dermatol. 2013 Apr;40(4):278-80. doi: 10.1111/1346-8138.12068. Epub 2013 Jan 7.
8
Marie Unna hereditary hypotrichosis: a Turkish family with loss of eyebrows and a U2HR mutation.玛丽·昂纳遗传性少毛症：一家土耳其人眉毛缺失与 U2HR 基因突变。
Am J Med Genet A. 2010 Oct;152A(10):2628-33. doi: 10.1002/ajmg.a.33649.
9
Marie Unna hereditary hypotrichosis: identification of a U2HR mutation in the family from the original 1925 report.玛丽·昂纳遗传性稀毛症：对来自原始 1925 年报告的家族进行 U2HR 突变的鉴定。
J Am Acad Dermatol. 2011 Apr;64(4):e45-50. doi: 10.1016/j.jaad.2010.06.013. Epub 2010 Jul 24.
10
Marie Unna hereditary hypotrichosis accompanied by multiple familial trichoepithelioma in a Chinese family.Marie Unna 遗传性稀毛症伴多发性家族性毛发上皮瘤一家系。
J Dermatol. 2019 May;46(5):413-417. doi: 10.1111/1346-8138.14811. Epub 2019 Feb 27.

引用本文的文献

1
Recalcitrant Female Pattern Hair Loss Like Alopecia Unveils Unexpected Rare Entity.顽固性女性型脱发如斑秃揭示意外罕见实体。
Clin Cosmet Investig Dermatol. 2025 Jan 22;18:223-233. doi: 10.2147/CCID.S487399. eCollection 2025.
2
Genetic Hair Disorders: A Review.遗传性毛发疾病：综述
Dermatol Ther (Heidelb). 2019 Sep;9(3):421-448. doi: 10.1007/s13555-019-0313-2. Epub 2019 Jul 22.