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A late-onset case of hereditary transthyretin amyloidosis with a novel compound heterozygous mutation.

作者信息

Matsumoto Sayaka, Ueda Mitsuharu, Yamashita Taro, Amano Tomoko, Misumi Yohei, Tasaki Masayoshi, Masuda Teruaki, Mizukami Mayumi, Furuya Hirokazu, Ando Yukio

机构信息

a Department of Neurology , Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University , Kumamoto , Japan.

b Department of Morphological and Physiological Sciences , Graduate School of Health Sciences, Kumamoto University , Kumamoto , Japan , and.

出版信息

Amyloid. 2017 Mar;24(sup1):97-98. doi: 10.1080/13506129.2017.1286585.

DOI:10.1080/13506129.2017.1286585
PMID:28434367
Abstract
摘要

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A late-onset case of hereditary transthyretin amyloidosis with a novel compound heterozygous mutation.一例迟发性遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性病，伴有一种新的复合杂合突变。
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