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首例通过染色体微阵列产前诊断的女性胎儿患辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合征。

First reported case of Simpson-Golabi-Behmel syndrome in a female fetus diagnosed prenatally with chromosomal microarray.

作者信息

Støve Heidi Kristine, Becher Naja, Gjørup Vibike, Ramsing Mette, Vogel Ida, Vestergaard Else Marie

机构信息

Department of Clinical Genetics Aarhus University Hospital Aarhus Denmark.

Department of Gynecology and Obstetrics Aarhus University Hospital Aarhus Denmark.

出版信息

Clin Case Rep. 2017 Mar 17;5(5):608-612. doi: 10.1002/ccr3.902. eCollection 2017 May.

DOI:10.1002/ccr3.902
PMID:28469860
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5412752/
Abstract

Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) is a rare X-linked syndrome. Female carriers may have mild manifestations. Macrosomia, polyhydramnios, and kidney and urinary tract anomalies are common findings in male fetuses. We present the first case of a severely affected female fetus with stigmata of SGBS and a deletion involving the GPC3 gene.

摘要

辛普森-戈拉比-贝梅尔综合征（SGBS）是一种罕见的X连锁综合征。女性携带者可能有轻微表现。巨大儿、羊水过多以及肾脏和尿路异常是男性胎儿的常见表现。我们报告了第一例患有SGBS体征且涉及GPC3基因缺失的严重受影响女性胎儿病例。

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