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A commentary on homozygous p.(Glu87Lys) variant in ISCA1 is associated with a multiple mitochondrial dysfunctions syndrome.

作者信息

Finsterer Josef, Zarrouk-Mahjoub Sinda

机构信息

Krankenanstalt Rudolfstiftung, Vienna, Austria.

University of Tunis El Manar and Genomics Platform, Pasteur Institute of Tunis, Tunis, Tunisia.

出版信息

J Hum Genet. 2017 Sep;62(9):865-866. doi: 10.1038/jhg.2017.64. Epub 2017 Jun 15.

DOI:10.1038/jhg.2017.64
PMID:28615675
Abstract
摘要

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A commentary on homozygous p.(Glu87Lys) variant in ISCA1 is associated with a multiple mitochondrial dysfunctions syndrome.一篇关于ISCA1基因纯合p.(Glu87Lys)变异与多重线粒体功能障碍综合征相关的评论。
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