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一名患有坎图综合征的韩国患者中ABCC9基因新型Cys1050Phe错义突变的临床和分子描述

Clinical and Molecular Delineation of a Novel Cys1050Phe Missense Mutation in the ABCC9 Gene in a Korean Patient with Cantú Syndrome.

作者信息

Kim HyoIn, Kim SeongWoo, Jeon HaRa, Kim JiYong, Yoo JongHa, Seong MoonWoo, Park SungSup

出版信息

Clin Lab. 2017 May 1;63(5):991-995. doi: 10.7754/Clin.Lab.2017.170107.

DOI:10.7754/Clin.Lab.2017.170107
PMID:28627835
Abstract

Cantú syndrome is characterized by congenital hypertrichosis, cardiomegaly, and osteochondrodysplasia and is recognized as a rare syndrome. Although it has previously been reported that the majority of affected individuals have a relatively good prognosis, there are no reports on long-term follow up. Here we report the first case of Cantú syndrome in Korea and the associated changes in overall development with rehabilitation over several months.

摘要

坎图综合征的特征是先天性多毛症、心脏肥大和骨软骨发育异常，是一种罕见的综合征。尽管此前有报道称大多数受影响个体的预后相对较好，但尚无长期随访报告。在此，我们报告韩国首例坎图综合征病例以及数月康复过程中整体发育的相关变化。

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