• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Unexpected haemophilia despite pre-natal testing - a combined haemophilia A and haemophilia B family.

作者信息

Roy Noémi B A, Curry Nicola, Keeling David

机构信息

Molecular Haematology Unit, Weatherall Institute of Molecular Medicine, John Radcliffe Hospital, Oxford, UK.

Oxford Haemophilia and Thrombosis Centre (OHTC), Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK.

出版信息

Br J Haematol. 2017 Oct;179(2):182. doi: 10.1111/bjh.14840. Epub 2017 Jul 5.

DOI:10.1111/bjh.14840
PMID:28677841
Abstract
摘要

相似文献

1
Unexpected haemophilia despite pre-natal testing - a combined haemophilia A and haemophilia B family.尽管进行了产前检测仍出现意外血友病——一个A型血友病和B型血友病合并的家族
Br J Haematol. 2017 Oct;179(2):182. doi: 10.1111/bjh.14840. Epub 2017 Jul 5.
2
[Genetic diagnosis in haemophiliacs (haemophilia A, B, carrier)].[血友病患者（甲型血友病、乙型血友病、携带者）的基因诊断]
Rinsho Byori. 1990 Jun;Suppl 85:102-13.
3
The molecular genetics of haemophilia A and B.甲型和乙型血友病的分子遗传学
J Cell Sci Suppl. 1986;4:445-58. doi: 10.1242/jcs.1986.supplement_4.24.
4
[Structure and function of factor VIII and factor IX gene and molecular DNA diagnosis in hemophilia A and B].[血友病A和B中凝血因子VIII和凝血因子IX基因的结构与功能及分子DNA诊断]
Z Arztl Fortbild (Jena). 1988;82(22):1116-22.
5
Absence of correlation between X chromosome inactivation pattern and plasma concentration of factor VIII and factor IX in carriers of haemophilia A and B.血友病A和B携带者中X染色体失活模式与血浆因子VIII和因子IX浓度之间无相关性。
Thromb Haemost. 2000 Mar;83(3):433-7.
6
[Gene mutation and gene diagnosis of hemophilia].[血友病的基因突变与基因诊断]
Nihon Seirigaku Zasshi. 1998;60(1):31-42.
7
Hemophilia A and B: molecular and clinical similarities and differences.甲型和乙型血友病：分子层面与临床的异同
Haematologica. 2019 Sep;104(9):1702-1709. doi: 10.3324/haematol.2019.221093. Epub 2019 Aug 8.
8
Application of a molecular diagnostic algorithm for haemophilia A and B using next-generation sequencing of entire F8, F9 and VWF genes.使用全F8、F9和VWF基因的下一代测序技术对甲型和乙型血友病进行分子诊断算法的应用
Thromb Haemost. 2017 Jan 5;117(1):66-74. doi: 10.1160/TH16-05-0375. Epub 2016 Oct 13.
9
Requiem to prenatal diagnosis of haemophilia A and B using coagulation activity and antigen based assays: not yet!
Eur J Haematol. 2003 Apr;70(4):253-4. doi: 10.1034/j.1600-0609.2003.00056.x.
10
Prenatal diagnosis of haemophilia.血友病的产前诊断。
Baillieres Clin Haematol. 1996 Jun;9(2):243-57. doi: 10.1016/s0950-3536(96)80061-8.