• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

一名儿科患者中神经纤维瘤病和特纳综合征的罕见表现。

Rare Presentation of Neurofibromatosis and Turner Syndrome in a Pediatric Patient.

作者信息

Gengel Natalie, Marshall Ian

机构信息

Department of Pediatrics, Rutgers-Robert Wood Johnson Medical School, New Brunswick, NJ, USA.

出版信息

Pediatr Rep. 2017 Jun 27;9(2):6810. doi: 10.4081/pr.2017.6810. eCollection 2017 Jun 26.

DOI:10.4081/pr.2017.6810
PMID:28706617
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5494441/
Abstract

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is classically defined by the presence of multiple macules as one of the diagnostic criteria. Turner syndrome (TS) can also present with macules along with short stature. Our patient is the fifth reported with both NF1 and TS and the first who has been on growth hormone for short stature associated with TS.

摘要

1型神经纤维瘤病（NF1）的经典诊断标准之一是存在多个斑疹。特纳综合征（TS）也可能出现斑疹并伴有身材矮小。我们的患者是报告的第五例同时患有NF1和TS的病例，也是首例因TS相关身材矮小而接受生长激素治疗的患者。

相似文献

1
Rare Presentation of Neurofibromatosis and Turner Syndrome in a Pediatric Patient.一名儿科患者中神经纤维瘤病和特纳综合征的罕见表现。
Pediatr Rep. 2017 Jun 27;9(2):6810. doi: 10.4081/pr.2017.6810. eCollection 2017 Jun 26.
2
Café-au-lait Macules and Neurofibromatosis Type 1: A Review of the Literature.咖啡牛奶斑与1型神经纤维瘤病：文献综述
Pediatr Neurol. 2016 Jul;60:24-29.e1. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.03.003. Epub 2016 Mar 19.
3
Turner Syndrome and Neurofibromatosis 1: Rare Co-Existence with Important Clinical Implications.特纳综合征与神经纤维瘤病 1 型：罕见共存，具有重要的临床意义。
J ASEAN Fed Endocr Soc. 2023;38(1):114-119. doi: 10.15605/jafes.038.01.20. Epub 2023 Feb 17.
4
Ullrich-Turner syndrome and neurofibromatosis-1.乌尔里希-特纳综合征和神经纤维瘤病1型。
Am J Med Genet. 1996 Dec 30;66(4):423-5. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961230)66:4<423::AID-AJMG6>3.0.CO;2-L.
5
Predicting neurofibromatosis type 1 risk among children with isolated café-au-lait macules.预测孤立性咖啡牛奶斑患儿患神经纤维瘤病 1 型的风险。
J Am Acad Dermatol. 2017 Jun;76(6):1077-1083.e3. doi: 10.1016/j.jaad.2017.02.027. Epub 2017 Mar 18.
6
Spinal neurofibromatosis without café-au-lait macules in two families with null mutations of the NF1 gene.两个家族中存在NF1基因无效突变的无咖啡斑的脊髓神经纤维瘤病
Am J Hum Genet. 2001 Dec;69(6):1395-400. doi: 10.1086/324648. Epub 2001 Oct 18.
7
Rare Association between Two Genetic Conditions: Turner Syndrome and Neurofibromatosis Type 1.两种遗传疾病之间的罕见关联：特纳综合征与1型神经纤维瘤病。
Case Rep Endocrinol. 2022 Apr 15;2022:6116603. doi: 10.1155/2022/6116603. eCollection 2022.
8
The diagnostic and clinical significance of café-au-lait macules.咖啡牛奶斑的诊断和临床意义。
Pediatr Clin North Am. 2010 Oct;57(5):1131-53. doi: 10.1016/j.pcl.2010.07.002.
9
Choroidal abnormalities in café-au-lait syndromes: a new differential diagnostic tool?咖啡牛奶斑综合征中的脉络膜异常：一种新的鉴别诊断工具？
Clin Genet. 2017 Apr;91(4):529-535. doi: 10.1111/cge.12873. Epub 2016 Nov 24.
10
Neurofibromatosis type 1 with overlap Turner syndrome and Klinefelter syndrome.1 型神经纤维瘤病伴 Turner 综合征和 Klinefelter 综合征重叠。
J Trop Pediatr. 2010 Feb;56(1):69-72. doi: 10.1093/tropej/fmp053. Epub 2009 Jul 3.

引用本文的文献

1
Turner Syndrome and Neurofibromatosis 1: Rare Co-Existence with Important Clinical Implications.特纳综合征与神经纤维瘤病 1 型：罕见共存，具有重要的临床意义。
J ASEAN Fed Endocr Soc. 2023;38(1):114-119. doi: 10.15605/jafes.038.01.20. Epub 2023 Feb 17.
2
Rare Association between Two Genetic Conditions: Turner Syndrome and Neurofibromatosis Type 1.两种遗传疾病之间的罕见关联：特纳综合征与1型神经纤维瘤病。
Case Rep Endocrinol. 2022 Apr 15;2022:6116603. doi: 10.1155/2022/6116603. eCollection 2022.
3
Dual diagnoses in 152 patients with Turner syndrome: Knowledge of the second condition may lead to modification of treatment and/or surveillance.152 例特纳综合征患者的双重诊断：对第二状况的认识可能会导致治疗和/或监测的改变。
Am J Med Genet A. 2018 Nov;176(11):2435-2445. doi: 10.1002/ajmg.a.40470. Epub 2018 Aug 6.

本文引用的文献

1
Endocrine implications of neurofibromatosis 1 in childhood.儿童期1型神经纤维瘤病的内分泌影响
Horm Res Paediatr. 2015;83(4):232-41. doi: 10.1159/000369802. Epub 2015 Feb 5.
2
The NF1 gene revisited - from bench to bedside.重新审视NF1基因——从实验室到临床
Oncotarget. 2014 Aug 15;5(15):5873-92. doi: 10.18632/oncotarget.2194.
3
Neurofibromatosis Type 1: A Novel NF1 Mutation Associated with Mitochondrial Complex I Deficiency.1型神经纤维瘤病：一种与线粒体复合体I缺陷相关的新型NF1突变。
Case Rep Genet. 2014;2014:423071. doi: 10.1155/2014/423071. Epub 2014 Mar 4.
4
Malignant peripheral nerve sheath tumors.恶性外周神经鞘瘤。
Oncologist. 2014 Feb;19(2):193-201. doi: 10.1634/theoncologist.2013-0328. Epub 2014 Jan 27.
5
The diagnostic and clinical significance of café-au-lait macules.咖啡牛奶斑的诊断和临床意义。
Pediatr Clin North Am. 2010 Oct;57(5):1131-53. doi: 10.1016/j.pcl.2010.07.002.
6
Rare association of Turner syndrome with neurofibromatosis type 1 and tuberous sclerosis complex.特纳综合征与1型神经纤维瘤病和结节性硬化症的罕见关联。
Indian J Hum Genet. 2009 May;15(2):75-7. doi: 10.4103/0971-6866.55220.
7
Neurofibromatosis type 1 with overlap Turner syndrome and Klinefelter syndrome.1 型神经纤维瘤病伴 Turner 综合征和 Klinefelter 综合征重叠。
J Trop Pediatr. 2010 Feb;56(1):69-72. doi: 10.1093/tropej/fmp053. Epub 2009 Jul 3.
8
The RASopathies: developmental syndromes of Ras/MAPK pathway dysregulation.RAS病：Ras/丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路失调所致的发育综合征
Curr Opin Genet Dev. 2009 Jun;19(3):230-6. doi: 10.1016/j.gde.2009.04.001. Epub 2009 May 19.
9
Neurofibromatosis type 1 revisited.1型神经纤维瘤病再探讨。
Pediatrics. 2009 Jan;123(1):124-33. doi: 10.1542/peds.2007-3204.
10
Identification of growth hormone receptor in plexiform neurofibromas of patients with neurofibromatosis type 1.1型神经纤维瘤病患者丛状神经纤维瘤中生长激素受体的鉴定
Clinics (Sao Paulo). 2008 Feb;63(1):39-42. doi: 10.1590/s1807-59322008000100008.