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Previously Unreported in Women Pro409Ser Variant Is Associated With Fabry Disease.

作者信息

Luis Sushil Allen, Maleszewski Joseph J, Young Phillip M, Schaff Hartzell V, Pereira Naveen L

机构信息

From the Department of Cardiovascular Diseases (S.A.L., H.V.S., N.L.P.), Department of Laboratory Medicine and Pathology (J.J.M.), and Department of Radiology (P.M.Y.), Mayo Clinic, Rochester, MN.

出版信息

Circ Cardiovasc Genet. 2017 Aug;10(4):e001661. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001661.

DOI:10.1161/CIRCGENETICS.116.001661
PMID:28768754
Abstract
摘要

相似文献

1
Previously Unreported in Women Pro409Ser Variant Is Associated With Fabry Disease.
Circ Cardiovasc Genet. 2017 Aug;10(4):e001661. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001661.
2
Novel human pathological mutations. Gene symbol: GLA. Disease: Fabry disease.新型人类病理突变。基因符号：GLA。疾病：法布里病。
Hum Genet. 2009 Apr;125(3):336.
3
Mutation analysis in 11 French patients with Fabry disease.
Hum Mutat. 1998;Suppl 1:S288-90. doi: 10.1002/humu.1380110190.
4
Novel missense mutation (M72V) of alpha-galactosidase gene and its expression product in an atypical Fabry hemizygote.
Hum Mutat. 1998;Suppl 1:S213-6. doi: 10.1002/humu.1380110169.
5
Novel G144D mutation of the GLA gene in a Chinese patient with Fabry disease.一名中国法布里病患者中GLA基因的新型G144D突变。
J Dermatol. 2014 May;41(5):456-7. doi: 10.1111/1346-8138.12474.
6
Clinical and genetic investigation of a Japanese family with cardiac fabry disease. Identification of a novel α-galactosidase A missense mutation (G195V).一个患有心脏法布里病的日本家庭的临床和遗传学研究。鉴定出一种新的α-半乳糖苷酶A错义突变（G195V）。
Int Heart J. 2011;52(5):308-11. doi: 10.1536/ihj.52.308.
7
The p.Arg118Cys Variant in the GLA Gene Does Not Cause Fabry Disease. More Evidence.GLA基因中的p.Arg118Cys变异不会导致法布里病。更多证据。
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8
A novel alpha-galactosidase a mutant (M42L) identified in a renal variant of Fabry disease.在法布里病的一种肾脏变异型中鉴定出的一种新型α-半乳糖苷酶A突变体（M42L）。
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9
Gene symbol: GLA. Disease: Fabry disease.基因符号：GLA。疾病：法布里病。
Hum Genet. 2006 Apr;119(3):361.
10
α-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease.α-半乳糖苷酶A基因N215S基因型诱导法布里病的一种特定心脏变异型。
Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5). doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001691.

引用本文的文献

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