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克莱恩-莱文综合征的“已知的未知因素”:综述与未来展望

The "Known Unknowns" of Kleine-Levin Syndrome: A Review and Future Prospects.

作者信息

Al Suwayri Saad M, BaHammam Ahmed S

机构信息

Department of Internal Medicine, College of Medicine, Al Imam Mohammad Ibn Saud Islamic University (IMSIU), PO Box 7544, Othman bin Afan Road, Riyadh, Saudi Arabia.

University Sleep Disorders Center, Department of Medicine, College of Medicine, King Saud University, Box 225503, Riyadh 11324, Saudi Arabia.

出版信息

Sleep Med Clin. 2017 Sep;12(3):345-358. doi: 10.1016/j.jsmc.2017.03.012. Epub 2017 Jun 7.

DOI:10.1016/j.jsmc.2017.03.012
PMID:28778233
Abstract

Kleine-Levin syndrome (KLS) is a rare, homogeneous, debilitating sleep disorder characterized by episodic hypersomnia, cognitive impairment, and behavioral changes. The etiology, pathophysiology, and optimal management of KLS remain uncertain. We identify the 5 key areas requiring urgent attention: KLS immunopathogenesis studies, next-generation genetics, multimodal functional imaging, biomarker discovery, and clinical drug trials. A centralized registry of afflicted individuals must be established. Disease uniformity should make the identification of associated genetic or imaging biomarkers easier, but clinical efforts require laboratory-based research to model the disease and generate preclinical data for clinical translation.

摘要

克莱恩-莱文综合征(KLS)是一种罕见的、具有同质性的、使人衰弱的睡眠障碍,其特征为发作性嗜睡、认知障碍和行为改变。KLS的病因、病理生理学及最佳治疗方法仍不明确。我们确定了5个需要紧急关注的关键领域:KLS免疫发病机制研究、新一代遗传学、多模态功能成像、生物标志物发现及临床药物试验。必须建立一个患病个体的集中登记处。疾病的一致性应使相关遗传或成像生物标志物的识别更加容易,但临床工作需要基于实验室的研究来模拟该疾病并生成用于临床转化的临床前数据。

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